Аномалии развития головного мозга. Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления Изменение твердой мозговой оболочки

Шизэнцефалия — аномалия строения коры. Возникает вследствие нарушения развития головного мозга на 2-5 неделе беременности. Заболевание связано с нарушением миграции нейронов к коре больших полушарий во время формирования нейронных сетей мозга.

Содержание:

Что такое шизэнцефалия?

Вследствие недостаточного сосудистого питания или его отсутствия часть мозговой ткани не формируется. Шизэнцефалия — не процесс разрушения ткани, а следствие ее недоразвития (линейный дефект ткани мозга, характеризующийся отсутствием клеток серого вещества).

Средний возраст начала проявления симптомов заболевания — 4 года (от 3-4 недель до 12 лет).

Шизэнцефалия бывает двух типов.

Закрытая расщелина — 1 тип. Характеризуется односторонним или двусторонним линейным участком коры головного мозга с несовершенной структурой. Стенки расщелин смыкаются, желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством. Полость расщелины — небольшая бороздка, покрытая эпендимным эпителием и арахноидальной мозговой оболочкой. Не заполняется ликвором, поэтому диагностировать патологию во внутриутробном периоде развития на нейросонографии невозможно.

Открытая (разомкнутая) расщелина — 2 тип. Может наблюдаться с одной и с обеих сторон. Стенки дефекта отделены друг от друга просветом, заполненным ликвором. Его протяженность: от стенок желудочков до субарахноидального пространства. На УЗИ разомкнутая шизэнцефалия выявляется по увеличению желудочков.

Симптомы

Сомкнутая шизэнцефалия составляет более 50 % всех диагностированных случаев. В 30 % случаев заболевание сочетается с прогрессирующей гидроцефалией, для устранения которой проводится вентрикулярное шунтирование.

Количество и тяжесть симптомов зависит от вида шизэнцефалии: односторонняя или двусторонняя, от локализации дефекта коры.

Односторонние расщелины вызывают парезы, частичные или полные параличи на одной стороне тела. Большинство детей, когда вырастают, имеют средние умственные способности, уровень физических возможностей близок к норме.

Признаки односторонней закрытой шизэнцефалии у большинства пациентов ограничиваются такими нарушениями развития: отсутствие инициативы, отставание от равных по возрасту детей в умственном и физическом плане (очевидно во время совместных игр), умеренные нарушения восприятия речи. Нарушения координации движений наблюдаются на стороне тела, противоположной пораженной области.

Двусторонние расщелины имеют более тяжелую симптоматику: задержки физического и психического развития, трудности в изучении языка и обучении основным предметам в школе. Вследствие несовершенных связей между головным и спинным мозгом возможно ограничение двигательных функций. Двустороннее нарушение координации возможно при билатеральной (двусторонней) шизэнцефалии даже при небольшом размере расщелин.

Другие признаки шизэнцфалии:

  • низкий мышечный тонус;
  • гидроцефалия (накопление жидкости в желудочках мозга);
  • микроцефалия (голова меньше нормы), иногда макроцефалия (из-за гидроцефалии);
  • частые судорожные приступы.

Окружность головы новорожденного в возрасте до года при гидроцефалии может увеличиться до 50-75 см вместо нормальных 40 см в 3 месяца и 47 см в год.

У всех детей с шизэнцефалией диагностируется фокальная эпилепсия (четко ограниченная зона эпиактивности).

Разновидности приступов:

  1. Сложные фокальные припадки — затуманенное сознание, поворот головы, неподвижная фиксация взгляда, миоклонус (судорожные подергивания мышц) нижних конечностей. Обычно наблюдаются только на одной стороне тела.
  2. Сложные приступы с вторичной генерализацией (предваряются аурой или очаговым приступом).
  3. Простые припадки.
Средняя частота фокальных припадков у детей: более 10 в сутки.

Реже встречаются миоклонические (ритмические подергивания групп мышц, провоцирующие непроизвольные движения) и тонические (неожиданное расслабление мышц) приступы. Они могут повторяться по 4-8 раз в месяц или реже, иногда возникают только несколько раз за жизнь.

Частотность и выраженность эпилептических приступов зависит не от разновидности шизэнцефалии, а от наличия сегментов кортикальной дисплазии (аномальной структуры коры больших полушарий).

В 100 % случаев шизэнцефалия характеризуется нарушением высших корковых функций: зрение, слух, чувствительность (обоняние, осязание, вкус) различной степени тяжести. Двигательные нарушения более выражены при лобной локализации расщелин.

Шизэнцефалия редко бывает самостоятельной патологией. Обычно выявляется в сочетании с группой аномалий , также сформировавшихся в результате нарушений процессов онтогенеза (развития организма) во время беременности:

  • дисгенезия (недоразвитие) или отсутствие мозолистого тела;
  • вентрикуломегалия (увеличение желудочков с нарушением оттока ликвора);
  • гипоплазия мозжечка (отвечает за двигательные функции и координацию);
  • полимикрогирия (множество лишних извилин, неправильное расположение слоев коры головного мозга);
  • гетеротопия серого вещества (аномальное скопление и неправильная локализация);
  • дилатация (смещение) или дефекты стенок, недоразвитие рогов желудочков головного мозга .

Клиническая картина шизэнцефалии дополняется последствиями порока мозга:

  • гидроцефальная форма головы (аномально высокий лоб, увеличенная верхняя часть черепа, сильно очерченные и смещенные вперед надбровные дуги, сильно выраженный венозный рисунок на лбу);
  • нарушения иннервации мышц, обеспечивающих движение глазных яблок, внутренних мышц глаза и век;
  • аномальная мимика или ее отсутствие из-за неправильной иннервации мышц лица;
  • бульбарный паралич (нарушения речи, глотания, неспособность управлять (двигать) мышцами лица);
  • повышение мышечного тонуса;
  • спастический тетрапарез (парез всех конечностей, асимметрия и нарушения мышечного тонуса);
  • отсутствие или нарушения безусловных рефлексов;

Иногда неврологические признаки шизэнцефалии менее тяжелые, чем изначально предполагают врачи по результатам МРТ.

Что вызывает шизэнцефалию?

Точная причина шизэнцефалии неуточнена. Большинство исследователей выдвигает теории, связанные с генетическими и сосудистыми нарушениями.

Мутации в генах гомеобокса , отвечающих за рост и миграцию нейробластов (предшественников нейронов), наблюдаются у многих, но не у всех детей с шизэнцефалией. Генетическая теория возникновения подтверждается случаями шизэнцефалии у братьев и сестер.

На развитие заболевания могут повлиять инфекции (например, цитомегаловирус) и лекарства .

Какие процессы провоцируют появление пространства в сером веществе?

Другие высказывают иное мнение: расщелины в сером веществе образуются в результате сосудистой окклюзии . Закупорка или отсутствие внутренних сонных или средней мозговой артерий приводит к ишемическому инсульту и впоследствии к некрозу мозга.

Диагностика

Обследование и симптоматическое лечение проводятся в психоневрологическом отделении.

Врачи используют такие инструментальные методы диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография.
  2. Рентгеновская компьютерная томография.
  3. Электроэнцефалография дополняется пробами с открыванием и закрыванием глаз, фотостимуляцией и гипервентиляцией (ребенка просят вдыхать-выдыхать быстро и глубоко).

У всех детей с шизэнцефалией на ЭЭГ выявляется замедление фоновой активности, а также одно из двух изменений:

  • локальная эпилептическая активность в лобно-височных отделах;
  • повсеместная эпилептическая активность без определенного очага.
По результатам НСГ (во время пренатального обследования) диагноз шизэнцефалия врачи не всегда ставят сразу. Например, предполагается киста неизвестной этиологии в области левого или правого желудочка. Назначается дообследование. Окончательный диагноз ставится по результатам МРТ или РКТ.

Из-за наличия гидроцефалии разомкнутая шизэнцефалия похожа на порэнцефалию , однако во втором случае расщелина покрыта не эпителиальной, а соединительной или глиальной (вспомогательной) тканью. Заболевание могут перепутать с голопрозэнцефалией (полным или частичным отсутствием деления переднего мозга на полушария).

КТ редко используют в диагностике шизэнцефалии, так как МРТ позволяет получить более полное представление о патологии.

С помощью магнитно-резонансной томографии выявляются сопутствующие нарушения развития головного мозга:

  • гетеротопия серого вещества (узелки в сером веществе под оболочкой желудочков);
  • гипоплазия зрительного нерва (недостаточное количество аксонов, структурных единиц нейронов);
  • агенезия прозрачной перегородки при лобной локализации шизэнцефалии;
  • септооптическая дисплазия (нарушения развития гипофиза, прозрачной перегородки, зрительного нерва).
На ПЭТ и ОЭКТ клетки серого вещества на поверхности расщелины характеризуются нормальным для коры головного мозга кровоснабжением и обменом веществ.

Лечение

Предусмотрено симптоматическое лечение шизэнцефалии.

Тетрапарез, гемипарез, судороги, спастичность мышц, задержку психомоторного развития, лечат электростимуляцией или микрополяризацией головного мозга, психотерапией, противоэпилептическими препаратами, применяют ботулинотерапию (блокировка передачи нежелательных сигналов от нервов к мышцам), используется ортопедическое лечение.

Пациенты с легкой формой шизэнцефалии не испытывают рецидивов после начала лечения противоэпилептическими препаратами.

Какие врачи кроме невролога и нейрохирурга помогут ребенку?

Врачи как минимум 3 специальностей могут помочь улучшить качество жизни:

  1. Физиотерапевт назначит терапию для улучшения прогноза развития моторики, а именно: возможности сидеть и стоять (при тяжелом течении). Детям с умеренной симптоматикой помогут упражнения для укрепления мышц рук и ног.
  2. Услуги трудотерапевта понадобятся, если ребенок не сможет выполнять действия, требующие хорошо развитой мелкой моторики: самостоятельно кушать, одеваться. Трудотерапия сделает доступной полноценную жизнь и выполнение функций дома, в садике, школе.
  3. Логопед улучшит навыки устной речи и глотания.

Каков прогноз?

Шизэнцефалия имеет преимущественно благоприятный прогноз для жизни. В случае своевременного оказания реанимационных и/или реабилитационных мероприятий и при последующем лечении наступает ремиссия. Проблемы с двигательной активностью сохранятся на всю жизнь, есть риск умственной отсталости, но большинство пациентов могут полноценно жить в обществе.

Помимо эпилепсии, главной проблемой больных шизэнцефалией является гидроцефалия. При постоянном увеличении жидкости с одной стороны происходит смещение желудочков и сдавление окружающих тканей, в том числе продолговатого мозга (регулирует деятельность сердца и функцию дыхания). Умеренную гидроцефалию лечат фармакологически, но не всегда врачи могут предложить другие варианты, кроме шунтирования.

История маленького пациента: мальчик, 2 года.

Мать — 25 лет, отец — 29 лет, первая беременность, удовлетворительное здоровье, отсутствие вредных экологических факторов в районе проживания и на работе.

Впервые предположили гидроцефалию при УЗИ на 34 неделе. Из районной поликлиники пациентку направили в областной перинатальный центр.

Размеры плода на фетометрии соответствовали сроку беременности. При исследовании мозга в правом полушарии была отмечена полость с жидким содержимым. Сосудистые клубочки в ней позволили убедиться, что причина ее образования — не киста. Кроме разомкнутого виллизиевого круга, других изменений не выявили.

Был установлен клинический диагноз: шизэнцефалия 2 типа (с открытой расщелиной). Через 5 недель родился ребенок мужского пола. Вес: 3450 г, 7 баллов по шкале Апгар. Сразу после рождения провели НСГ, диагноз подтвердился. Мать с ребенком выписаны из роддома на 4 сутки.

Прошло 2 года. Ребенок сильно отстает от сверстников в психомоторном развитии (статика, моторика, сенсорные реакции, речь, социальное взаимодействие), двигательные возможности ограничены. Наблюдается судорожный синдром и снижение спинальных рефлексов.


Отрицательную прогностическую значимость имеет наличие черепно-лицевых аномалий, которые можно заметить визуально: микроцефалия, гидроцефальная форма головы. Подобные отклонения могут развиться у ребенка при разомкнутой шизэнцефалии.

Благоприятный для жизни прогноз ребенку дадут при сомкнутой шизэнцефалии. Разомкнутые расщелины в сером веществе, напротив, приводят к задержке психического или психо-речевого развития (ЗПР или ЗПРР), двигательным расстройствам.

История взрослой пациентки: 20 лет.

Обращение с жалобами на тортиколлис (шум и звон в ушах), эпилептические припадки с речевыми автоматизмами (неконтролируемое произношение слов), тонико-клонические судороги. Приступы эпилепсии приводят к потере сознания.

С момента рождения до обращения в больницу после последнего припадка, случившегося на занятиях в университете, диагноз шизэнцефалия не предполагался.

Краткий анамнез. При рождении отклонений не замечено, задержка развития началась в 9 месяцев, резко перестала слушаться правая сторона. После обращения к детскому неврологу сделали МРТ и КТ, поставили ДЦП (впоследствии выяснилось, что диагноз неверный). Был назначен курс вазоактивных и нейрометаболических препаратов, хотя соответствующих показаний не было.

Первый приступ эпилепсии произошел в 8 лет. Впоследствии наблюдались приступы со слуховой аурой и сильными судорогами, но без потери сознания. Было назначено множество препаратов, включая противоэпилептические средства, но болезнь прогрессировала.

В последнее время приступы начинались за несколько дней или в начале менструаций. Для лечения эпилепсии был назначен курс Депакина в сочетании с Ламикталом. Количество приступов снизилось, но если они начинались, было несколько припадков в день.

Результаты диагностики при обращении в областную клиническую больницу. На ЭЭГ зарегистрированы умеренные изменения биоэлектрической активности, нерегулярный альфа-ритм, эпиактивность в височном отделе левого полушария. МРТ-картина характерна для шизэнцефалии.

Дефекты внешности: расходящееся косоглазие, асимметрия носогубной зоны, готическое (высокое и узкое, арковидное) небо, нарушена форма зубных дуг, ихтиоз (сухая, чешуйчатая кожа) в области голеней, правая рука и нога укорочены на 2 и 2,5 см.

Неврологические проблемы: астигматизм (частичное размытие контуров изображений, нечеткое зрение), с правой стороны тела наблюдается повышение сухожильных рефлексов (судороги в мышцах при растяжении), парапарез (снижение мышечной активности), снижение чувствительности. Неустойчива в позе Ромберга (стоя прямо с вытянутыми руками). Полиневропатия (сниженная чувствительность в руках ниже локтя, гиперчувствительность в ногах ниже колена).


Пессимистичный прогноз дают детям с фармакорезистентной эпилепсией (то есть с припадками, не поддающимися купированию лекарствами). Наличие сопутствующих патологий ухудшает качество жизни и сокращает доступные возможности.

Летальный исход возможен при острых инфекциях (в том числе перешедших в хроническую форму), нарушениях метаболизма, тяжелом токсикозе, полиорганной недостаточности.

16.06.2010, 15:06

Здравствуйте!
17 лет
Рост: 180
Вес: 72
Год назад появились боли в пояснице, левой ягодице.
Сделалли МРТ пояснично - крестцового отдела
Заключение: Умеренно выраженные дегенеративно дистрофические изменение ПОП, с наличием протрузии L5-S1 диска.
Боли прошли, только изредка в левой ягодице при длительном сидении.

Пол года назад сделали МРТ головного мозга:
В суправентрикулярной зоне правой теменной доли справа в белом веществе определяется очаг, MR -характеристики которого соответствуют серому веществу. (Вероятно, имеет место гетеротопия сеорго вещества). Других очаговых изменений струкутуры паренхимы мозга не выявлено.
Рекомендовано: МРТ с контрастным усилением.

Через месяц сделали с усилением: В динамике от 13,10,2009 - форма, размеры и структуры очага в субкортикальных отделах правой лобной доли не изменились. После ведения контрасного препарата очагов его патологического накопление не выявлено. МРТ - сигнала от очага в задних отделах правой лобной доли изоинтенсивен серому веществу, что предпологает гетеротопию, однако не исключен другой характер патологии.
В\в введен контрастный препарат Дотарем 20 мл.
Рекомендовано: контроль МРТ через 6 - 8 месяцев.

Вот, на днях должны сделать еще раз МРТ головного мозга.

Также, пол года назад была выявлена начальная остеопения (плотность поясничныз позвонков 86 %) и остеохондроз.

1. гетеротопия же была обнаружена в правой теменной области (в 1 МРТ), а во втором МРТ, который с усилением говорится о лобной правой области. почему?

Но проблемы начались позже. два месяца назад начал ходить в бассейн. Плавал брасом и на спине. Появилась пульсация в левом ухе, то есть я слышал свой пульс.
3 недели назад начал ходить в больницу. Делали уколы афлутоп, церибролизин - сначало через капельницу, потом внутримышечно. Пентоксифилин - неделю капельницей + таблетки,затем повилась тяжесть в районе сердца, тошнота, головокружение - капельницу отменили, пенктоксифмлин только таблтеками. Также кокарбаксилаза капельница, потом уколы.

В итоге пульсация как бы прошла, изредка слышна, но появилась тошнота, головокружение + звон в ушах, пропал аппетит.

4 дня назад повилась слабость в ногах (!) и боли в голове. Болит участками и ощущения такие, как будто что щиплет, подщипывает.
Это меня очень беспокоит слабость в ногах (!), такого не было раньше. Я просто не нахожу себе места. Не могу спать нормально - в районе стопы и голеностопы какие то очень неприятные ощущения, может онемения даже.
Я так беспокоюсь по поводу этой слабости в ногах и головных болей, что не знаю что и делать?
Может быть что нибудь посоветуете? Дальнейшие действия?

16.06.2010, 18:19

Неужели никто из специалистов не ответит?

Я только об этом и думаю. Эта слабость в ногах, внезапно возникающая головная больв (как будто подщипывает), звон в ушах.
Это все в 17 лет..ну ответье кто нибудь!

16.06.2010, 18:25

Выложите осмотр невролога (описание осмотра - неврологический статус) и сами МРТ. Как размещать снимки прочтите в разделе Туберкулез.

16.06.2010, 18:30

А МРТ чего? Поясницы (год назад) или головного мозга (8 мес. назад) ?
МРТ головного мозга на днях должны сделать повторно (контроль).

16.06.2010, 20:32

Все выкладывайте. Если нет возможности выложить все, то МРТ головы.

19.06.2010, 14:12

Вчера сделали МРТ головного мозга с контрастом (введено 15 мл магневиста)
Заключение: патологических изменений в паренхиме мозга, костях черепа не выявлено.
"очаговых или объемных образований в паренхиме мозга НИ ДО НИ ПОСЛЕ контрастного усиления не определяется"

Говорят никакой гетеротопии не нашли, но нам еще на прошлой МРТ (пол года назад) сказали, что это типа с рождения и это со мной на протяжении всей жизни будет. Сказали будут контролировать.

НО, на прошлой МРТ был аппарат в виде капсулы, вчера же просто, сбоку.
На прошлой Мрт вводили Дотарем 20 мл, вчера же магневист 15 мл.
Поэтому меня терзают жуткие сомнения. Как это было, теперь нет.

Также по прежнему беспокоет слабость в ногах (!), гловная боль, чаще в одной точке, так же ощущение инородноггоо тела в горле, немного головокружения и тошноты. Сплю плохо.

Снимки пока выложить возможности нет, может на следующей недели.
Ув. врачи, пожалуйста, прокомментируйте вышеизложенное!

19.06.2010, 18:04

Думаю вам нужна консультация психотерапевта.

19.06.2010, 20:26

Зачем? только из за того,что я волнуюсь из за своего здоровья?
или из за этих домыслов?
я конечно понимаю, что без снимков судить трудно, но может кто нибудь даст предположение, с чем можно связать слабость в ногах, почти постоянная головная боль, звон в ушах!
на днях появилась боль в пояснице, увеличивающаяся при ходьбе..

20.06.2010, 06:28

Осмотр невролога позволит разобраться со слабостью в ногах. Все от того, что вам делали ненужные исследования, зачем МРТ позвоночника, зачем МРТ мозга? Ведь только наличие болей, недостаточное основание для назначения этих обследований. Другого вы не описываете. Лечение тоже было совершенно не нужным, да еще и препаратами которые неэффективны и не применяются в современной медицине. Психотерапевт может помочь с лечением вашего состояния, которое с большой вероятностью обусловлено психоэмоциональным расстройством. Но это задача для очной консультации.

20.06.2010, 09:43

зачем МРТ позвоночника, зачем МРТ мозга?
как это зачем МРТ мозга? пол года назад нашли гетеротопию серого вещества в правой теменной доле. Разве после этого не нужен контроль каждые 6 - 8 месяцев?

Также год назад начались боли в пояснице, отдающие по левой ягодице - нашли протрузию. Также контроль каждый 8 месяцев. Вот, собираемся сделать МРТ на пояснично кресцовый отдел.
межпозвонковую грыжу связываю с поднятием тяжестей года 2 назад.

Как после этого не нужно было делать МРТ?
_________
Сегодня появилась пульсация в левом ухе..в прошлый раз появилась 2 месяца назад, после 7 хождений в бассейн. В прошлый раз прошла в течении 3 недель, но мне уколы делали, капельницу ставили. Не у верен, что на этот раз пульсация так быстро пройдет, и пройдет ли..(

У невролога был, она все пишет..толком ничего не говорит. Сказала сделаем МРТ мозга и посмотрит.
На днях будем делать УЗДГ шейных сосудов (почему только шейных? а головного мозга?)
и ЭЭГ
по прежнему головная в одной точке, слабость в ногах, боль в пояснице при ходьбе, прибавилась пульсация в леовм ухе (при зевании громче пульсирует)

20.06.2010, 13:16

Все верно. Первый раз зачем делали МРТ мозга? Ну ладно, нашли какую-то гетеротопию (что имхо полный бред), ну пусть, но где она сейчас? Нет ее, да? Чем помогла МРТ вам и вашему врачу? Что искали, что нашли, с какой целью, как находка объяснила ваши симптомы, как повлияла на лечение? С поясницей такая же история. Если в неврологическом статусе (осмотр невролога) нет нарушений, нет смысла делать МРТ позвоночника. Протрузии и даже грыжи вполне себе бессимптомно существуют у большинства здоровых людей. Нашли протрузию, хорошо. Как доказали связь болей с данной протрузией. Как повлияла эта находка на лечение? Зачем контроль МРТ позвоночника каждые 8 месяцев? Зачем УЗДГ, ЭЭГ? У вас эпилепсия? Что хотим найти на УЗДГ, ЭЭГ и как это повлияет на лечение? То есть это вопросы, конечно, для врача. Но мое мнение, это полны бред, вас разводят просто, либо просто не понимают что делают и зачем. Если и психотерапевт такой же, то действительно, обратиться вам не к кому.

21.06.2010, 21:28

Зачем контроль МРТ позвоночника каждые 8 месяцев?
не совсем правильно выразился, извиняюсь
через 8 месяцев, то есть вот уже надо будет делать.а потом на консультацию к нейрохирургу
______________
терапевт прописал
коккулюс 6 (по 7 таблеточек днем и вечером) ежедневно
калькар.карбоника 6 (по 7 табл) по четным перед сном
калькар.фосфор 6 (по 7 табл) по нечетным) перед сном
пить все это до 29 июня

У меня вопрос, увыжаемые специалисты, это вроде витаминов или сильно действующие препараты?!
после прочтения этой статьи [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
не особо и хочется это пить...

22.06.2010, 11:08

По мнению экспертов организации (ВОЗ), «использование гомеопатии не имеет доказательной базы, а в тех случаях, когда применяется в качестве альтернативы основному лечению, оно несёт реальную угрозу здоровью и жизни людей» (с) Википедия.
_____
это что за врач то мне назначил такое?
лекарства куплены уже
а что делать не знаю...

Аномалии или мальформации головного мозга (лат. malus – негодный, плохой, дурной; греч. phorme – форма) – необратимые структурные дефекты, возникающие в результате нарушения нормального пре- или постнатального развития. Типы аномалий определяются временем патологического воздействия и его продолжительностью. Вероятными причинами аномалий являются генетические дефекты, внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, сифилис, краснуха, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, ВИЧ), лекарственное воздействие на плод, болезни матери в период беременности (диабет и другие метаболические нарушения), рентгеновское облучение на ранних этапах беременности, рецидивирующее маточное кровотечение, иными психоактивными веществами и др.

Нарушения развития нервной системы часто сопровождаются аномалиями костной системы и кожи. Некоторые аномалии возникают на 3-й неделе беременности. Так, неполное закрытие краниального конца нервной трубки приводит к анэнцефалии (летальный дефект). Дефектное закрытие каудальной части нервной трубки является причиной менингомиелоцеле. Пренатальная диагностика подобных нарушений возможна с помощью ультразвукового исследования. Известны следующие мальформации головного мозга.

1) Лиссэнцефалия (агирия ) и пахигирия (греч. lissos – гладкий; а – приставка отрицания; gyros – круг; pachys – толстый). При агирии кора головного мозга имеет очень мало извилин или они вообще отсутствуют, отсутствуют в ней и обычные клеточные слои. При пахигирии извилин мало (отсутствуют вторичные и третичные извилины), они необычно широки, имеют недостаточно организованное строение; борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. В белом веществе встречаются гетеротопии нервных клеток. Клинически отмечаются тяжелая умственная отсталость, припадки, мышечная гипотония, сменяющаяся спастическим тетрапарезом. Чаще дети умирают в течение первого года жизни.

2) Полимикрогирия. При данной аномалии церебральная кора поделена на большое число очень маленьких складок, и ее поверхность принимает вид «сморщенного каштана». Обычно отмечаются тяжелая умственная отсталость и частые припадки, которые нередко резистентны к антиконвульсантам. Двусторонняя полимикрогирия оперкулярной области (расположенной под передней и задней центральными извилинами) проявляется псевдобульбарным синдромом Фуа -Шавани -Мари (выключением пирамидного влияния на 9–12-ю пары черепных нервов, ядра которых расположены в стволе мозга). При этом, в отличие от других вариантов псевдобульбарного синдрома, очень редко возникают приступы насильственного смеха.

3) Кортикальная дисплазия . Характеризуется локальной аномалией коры в виде гигантских нейронов и астроцитов, а также хаотическим расположением корковых слоев. Патология выявляется на МРТ. Обычно наблюдаются нарушения интеллектуального развития, парциальные эпилептические припадки, миоклонии, легкий гемипарез.

4) Агенезия мозолистого тела . Может быть частичной или полной (в последнем случае 3-й желудочек мозга остается открытым). Обычно отсутствует задняя часть мозолистого тела, так как его рост идет спереди назад (эта часть соединяет в основном затылочные доли мозга). Частота данной аномалии в точности не установлена (от 5 на 7000 и более). Агенезия мозолистого тела может быть изолированным дефектом либо сочетается с другими аномалиями ЦНС и иных органов. Причиной каллезной агенезии могут быть генетические дефекты и/или метаболические нарушения.

Когда агенезия мозолистого тела сочетается с изменениями сетчатки, аномалиями глазных яблок, позвоночника и сосудистых сплетений желудочков мозга, микроцефалией, умственной отсталостью (до степени идиотии), нистагмом и младенческими судорогами (спазмами сгибательной мускулатуры, миоклоническими приступами), этот симптомокомплекс называется синдромом Айкарди . Развивается он только у девочек вследствие дефекта одной из хромосом Х (мальчики с такой хромосомой погибают до рождения).

В свою очередь синдром Шапиро , помимо признаков агенезии, проявляется гипоталамической дисфункцией, в частности гипотермией. Изолированная агенезия может протекать бессимптомно и обнаруживается случайно при КТ и МРТ. Однако у 2/3 пациентов с агенезией выявляется эпилепсия, а у половины из них обнаруживается нарушение интеллектуального развития.

5) Порэнцефалия (греч. porus – дыра). Характеризуется наличием одной или нескольких полостей в большом мозге, возникающих либо внутриутробно, либо в раннем постнатальном периоде. Происходит это вследствие травмы мозга, нейроинфекции, кровоизлияния и особенно часто ишемии мозга. Порэнцефалические кисты ишемической этиологии обычно расположены в бассейне средней мозговой артерии (при одностороннем поражении в 80% случаев они располагаются слева). Подобная ишемия может быть следствием неправильного развития сосудов, возникать из-за их спазма (например, если мать во время беременности принимала кокаин), эмболической окклюзии сосуда плацентарными фрагментами или тромбоза при дегидратации и ДВС-синдроме. Порэнцефалия всегда предполагает сообщение с субарахноидальным пространством, а часто – и с желудочковой системой.

Большинство порэнцефалических кист не нуждается в лечении, но иногда они расширяются и ведут к повышению внутричерепного давления из-за образования клапанного механизма, препятствующего оттоку ликвора из кисты. В таких случаях проводится шунтирующая операция. Различают истинную и ложную порэнцефалию. В первом случае полости выстланы эпендимой и сообщаются с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством. При ложной порэнцефалии полости замкнуты, лишены эпендимной выстилки и возникают вследствие энцефаломаляции разного происхождения. Нарушения психического развития возникают во всех случаях, если киста имеет значительные размеры, со временем увеличивается или их бывает несколько.

6) Микроцефалия, или синдром Джакомини, встречается у 10–11% пациентов с умственной отсталостью. Частота микроцефалии – один случай на 5000 новорожденных. Соотношение массы мозга и массы тела при рождении в типичных случаях микроцефалии составляет 1:100 (в норме оно равно в среднем 1:8). Микроцефалия проявляется уменьшенной окружностью головы, дефицит составляет более чем 5 см от средних показателей. Типично и дальнейшее отставание роста мозгового черепа (микрокрания). При этом швы черепа могут долго оставаться открытыми. Кости черепа у пациентов часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы. Внутричерепное давление обычно не повышено. Строение головного мозга характеризуют недоразвитие и неправильная структура больших полушарий при сравнительно нормальной цитоархитектонике мозжечка и ствола мозга. Пациенты отстают от сверстников не только в психическом, но и в физическом развитии. В зависимости от причин развития различают следующие варианты микроцефалии.

1. Истинная микроцефалия . Носит наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типам. Описаны семейные случаи расстройства, а также формы с аутосомно-хромосомной патологией. Среди микроцефалов эта форма встречается в 7–34% случаев. В родословной пациентов часто встречаются лица с умственной отсталостью, уменьшенными размерами черепа, невысоким интеллектом, эпилептическими припадками. В наследственно-рецессивных формах микроцефалии у 1/8 пациентов выявляются близкородственные браки. Распространенность гена микроцефалии составляет, по разным данным, 1 на 180–230 человек. Умственная отсталость чаще бывает тяжелой (идиотия) и глубокой (имбецильность) степени, реже встречается умеренная и легкая умственная отсталость.

2. Эмбриопатическая или вторичная микроцефалия . Возникает вследствие нарушений развития в пренатальном периоде по разным причинам, таким как нейроинфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусный энцефалит), интоксикации (алкоголь, наркотики, промышленные отравления), внутриутробная травма или асфиксия, нарушение витаминного баланса, алиментарный дефицит, нарушения обмена фосфора, кальция. При вторичной микроцефалии в головном мозге нередко обнаруживают кисты, очаги кровоизлияния или обызвествления.

3. Синдромологические варианты микроцефалии . Развиваются в результате различных хромосомных аберраций (трисомии, моносомии, делеции хромосом, инверсии фрагментов хромосом, кольцевые хромосомы, транслокации хромосом). В 25% это патология аутосом; в 25% – половых хромосом, в основном Х-хромосомы; в 50% – различные изменения структуры различных аутосом.

7) Макроцефалия . Характерны увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении. Встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями структуры коркового слоя полушарий, очагами гетеротопии в белом веществе (наличием нейронов, которые не успели мигрировать в сторону коры). Костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. При макроцефалии часто наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности, иногда – судорожные припадки. Причинами макроцефалии могут быть поражения ткани мозга вследствие нарушения липидного обмена.

Встречается частичная макроцефалия – увеличение одного из полушарий. Обычно она сочетается с асимметрией мозгового черепа. В части случаев парциальная макроцефалия является результатом неопухолевого объемного процесса в средней черепной ямке (гематома, гигрома, кистозный арахноидит и др.).

8) Менингоэнцефалоцеле . Церебральная грыжа встречается реже, чем спинальная. В половине случаев церебральной грыжи обнаруживается сопутствующая гидроцефалия. Не менее часты соматические уродства. При истончении стенок грыжи возможно истечение ликвора и развитие менингита. При маленьких грыжах, которые не содержат ткань мозга, показано хирургическое лечение и закрытие кожного дефекта. При грыжах, которые содержат ткань мозга, особенно при их большом объеме, прогноз даже при хирургическом лечении плохой. Исход более благоприятен при передних, чем при задних мозговых грыжах.

9) Сирингомиелия (греч. syrings – трубка, полость; myelos – спинной мозг). Врожденное хроническое заболевание, для которого характерны: а) расширение центрального канала спинного мозга, заполненного ликвором (гидромиелия); б) формирование вокруг центрального канала полостей и разрастаний нейроглии в сером веществе спинного мозга, чаще в шейном и верхнегрудном отделах. Если такие изменения появляются в нижней части ствола мозга, то говорят о сирингобульбии . Нередко сирингомиелия сочетается с врожденной гидроцефалией. Распространенность болезни, по разным данным, составляет от 0,3 до 7,3 на 100 000 населения. Существует связь сирингомиелии с этнической идентичностью. Сообщается, что у татар в Башкирии она встречается с частотой 130 на 100 000 и что марийцы болеют в 7 раз чаще башкир и в 13 раз чаще русских. Заболевание чаще наблюдается у мужчин в северных широтах, особенно занятых тяжелым физическим трудом.

Природа заболевания окончательно не установлена, существует ряд теорий его развития, среди которых основной считается дизонтогенетическая (греч. dys – приставка, указывает на расстройство; ontos – бытие, сущее; genesis – развитие, происхождение). В соответствии с возможными причинами развития различают несколько вариантов сирингомиелии: 1) связанная с аномалией развития задней черепной ямки (аномалия Киари 1-го типа – самая частая находка, базиллярная импрессия, арахноидальные кисты в области большой затылочной цистерны); 2) посттравматическая сирингомиелия; 3) сирингомиелия вследствие спинального менингита и арахноидита; 4) сирингомиелия, сопутствующая опухолям спинного мозга; 5) идиопатическая сирингомиелия, не связанная с вышеперечисленной патологией.

Ведущей патогенетической концепцией сирингомиелии является теория W.J. Gardner (1950), согласно которой к болезни приводят ликвородинамические удары из 4-го желудочка в стенки центрального канала спинного мозга с последующим его расширением.

Первые признаки сирингомиелии по данным появляются на 3–6-й неделе внутриутробного развития, в период формирования нервной трубки. Явные клинические проявления обнаруживаются на 2–3-м десятилетии жизни. Обычно это нарушения болевой и температурной чувствительности, чаще на шейно-грудном уровне. С этим связаны многочисленные безболевые травмы и ожоги пациентов. Тактильная и мышечно-суставная чувствительность страдает реже и в меньшей степени. Типичным признаком болезни является резкая приступообразная или постоянная жгучая боль, локализованная соответственно пораженным сегментам спинного мозга. Обычно выявляются и вегетативно-трофические расстройства: отеки, де- или гиперпигментация кожи, кожные рубцы, омозолелость кожи, трофические язвы, мышечные атрофии, гангрена и мутиляция (лат. mutilis – увечный, искалеченный) концевых фаланг, панариции, деформации костей и мн. др. Нередко выявляется дизестезия – искажение чувствительности, когда, например, болевое раздражение воспринимается как ощущение холода или жжения.

При вовлечении в процесс ствола мозга возникают нарушения со стороны черепных нервов (параличи мимических и жевательных мышц, наружной прямой мышцы глаза, парез мягкого неба, глотки и голосовых связок, асимметричная атрофия мышц языка, нистагм, головокружение и др.). Из психиатрической патологии у части пациентов отмечаются задержка психического развития, нарушения социальной адаптации, депрессия. У пациентов и членов их семей могут наблюдаться разнообразные сочетанные аномалии: деформации грудной клетки, кифосколиоз, непропорционально длинные руки, искривление пальцев, аномалии роста волос, строения ушей и т. д.

10) Мальформации Киари . Представляют собой дисгенезию мозжечка в сочетании с широким кругом аномалий ромбовидного, среднего и межуточного мозга. Различают ряд вариантов данной аномалии. Чаще других встречается «взрослый тип» аномалии в виде одно- или двустороннего опущения мозжечковых миндалин через большое затылочное отверстие в позвоночный канал. Клинические проявления (стволовые и мозжечковые симптомы) возникают только на 3–4-м десятилетии жизни.

«Детский тип » аномалии Киари представляет собой смещение мозжечка, ствола и 4-го желудочка вниз через большое затылочное отверстие. При этом всегда наблюдается конгенитальная гидроцефалия, часто – стеноз водопровода мозга. Уже при рождении выявляется связанная с врожденной водянкой головного мозга симптоматика (увеличение окружности головы, расхождение черепных швов, выбухание родничков и др.). При мальформации Киари 3-го типа мозговая грыжа включает мозжечок и в половине случаев – затылочную долю. Лечение хирургическое.

11) Синдром Денди -Уокера . Встречается с частотой 1 на 25 000–30 000. Ген данной аномалии локализован на хромосоме 3, большинство случаев болезни является спорадическим. Характерно частичное или полное отсутствие мозжечкового червя, кистозное расширение 4-го желудочка, увеличение задней черепной ямки и раннее развитие гидроцефалии. Сопутствующие аномалии большого мозга и задержка умственного развития отмечаются в 70%, пороки внутренних органов – в 20–80% случаев. УЗИ-диагностика возможна с 18–20 недель беременности.

12) Арахноидальные кисты . Представляют собой заполненные жидкостью полости, возникающие при удвоении паутинной оболочки или расположенные между arachnoidea и мягкой мозговой оболочкой. Они могут сообщаться или не сообщаться с субарахноидальным пространством. Частота кист по данным КТ и МРТ – 4%. Кисты располагаются в сильвиевой щели (50%), мостомозжечковом углу (10%), четверохолмии (10%), супраселлярной области (10%), черве мозжечка (8%), на конвекситальной поверхности мозга (5%) или имеют иную локализацию (7%). Клинические симптомы присутствуют только в 20–30% случаев (даже огромные кисты могут быть бессимптомными).

При срединном расположении кисты могут сдавливать водопровод мозга или отверстие Монро, вызывая обструктивную гидроцефалию. Кроме признаков внутричерепной гипертензии и гидроцефалии возможны задержка психического развития, зрительные нарушения, параличи черепных нервов, атаксия, припадки, эндокринные расстройства и деформация черепа. Лечение хирургическое (при наличии серьезной и прогрессирующей клинической симптоматики), симптоматическое. При обструктивной гидроцефалии проводят шунтирование как кисты, так и желудочковой системы.

13) Синдром Мебиуса . Врожденное двустороннее поражение лицевого и отводящего нервов (аплазия ядер, самих нервов либо иннервируемых ими мышц). Встречаются как наследственные, так и спорадические случаи. Описано сочетание синдрома Мебиуса с атрофией большой грудной мышцы, косолапостью и умственной отсталостью.

14) Анэнцефалия . Отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрывающих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагаются соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием (клетками, выстилающими полости мозга; лат. medullia – костный мозг), глиальная ткань, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

15) Эксэнцефалия . Отсутствие костей черепа (акрания), а также мягких покровов головы. Большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

16) Гидроанэнцефалия . Полное или почти полное отсутствие больших полушарий, в то же время кости черепа и его покровные ткани сохранены. Голова при этом нормальной величины или несколько увеличена. Полость черепа заполнена главным образом цереброспинальной жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты, средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно.

17) Прозенцефалия (греч. pros – по направлению к). Редкая аномалия (1:16 000), при которой большие полушария разделяет лишь мелкая продольная борозда.

18) Голопрозенцефалия (греч. holos – весь). Аномалия, при которой большие полушария и боковые желудочки не разделены. Часто бывают и иные пороки (нарушения строения лица и его костей, циклопия и др.). Обычно смерть наступает вскоре после рождения, дети с циклопией рождаются мертвыми. В части случаев данной аномалии обнаруживается трисомия хромосом 13–15.

19) Болезнь Луи -Бар (1941), или атаксия-телеангиэктазия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. У детей, начинающих ходить, обнаруживается нарастающая мозжечковая атаксия, позднее появляются гиперкинезы (атетоз, миоклонии), сухожильная гипорефлексия, дизартрия, могут быть поражения черепных нервов, затруднения произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). На коже лица и шеи, конъюнктиве у детей в возрасте 3–6 лет появляются симметричные телеангиэктазии, обычно распространяющиеся затем на мозговые оболочки, вещество мозга. В связи с генетически обусловленным клеточным и гуморальным иммунитетом выявляется склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (пневмонии, синуситы, бронхиты, тонзиллиты и др.).

К 12–15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствительности. Позднее в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга развиваются атрофии мышц, обнаруживаются фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофейного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит, поседение волос. Характерна задержка психического и физического развития. Обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулемы, лимфосаркома и др.). Прогноз плохой. Причиной смерти являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

20) Гипомеланоз Ито . Обычно описывается как спорадическое заболевание, хотя имеются единичные случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования. По частоте уступает лишь нейрофиброматозу и туберозному склерозу. Поражает оба пола, однако у женщин встречается в 2,5 раза чаще, чем у мужчин.

При гипомеланозе нарушена миграция клеток из нервной трубки зародыша: меланобласты мигрируют к месту своего назначения во второй половине беременности, а нейроны мигрируют из ганглионарной пластинки между 3-м и 6-м месяцами эмбрионального развития. Этим объясняют гетеротопию серого вещества головного мозга и малое число меланоцитов в мальпигиевом слое кожи.

Кожные проявления болезни сводятся к участкам гипопигментации причудливой формы, которые обнаруживаются при рождении или появляются в первые месяцы после родов. После полового созревания они могут полностью исчезать. Могут иметь место также другие кожные дисплазии: сосудистые невусы, «монголоидные» голубые пятна, пятна цвета кофе с молоком, невус Ота и др.

Гетеротопия серого вещества головного мозга проявляется умственной отсталостью (92% случаев), часто встречаются аутизм, двигательная расторможенность. Более чем в половине случаев отмечаются судорожные припадки, резистентные к антиконвульсантам, нередко – диффузная мышечная гипотония. У четверти пациентов наблюдается макроцефалия, реже – микроцефалия, нередки другие аномалии (внутренних органов, гениталий и др.). Лечение симптоматическое.

21) Синдром Блоха -Сульцбергера, или недержание пигмента. Предполагается доминантное Х-сцепленное наследование, которое часто оказывается летальным уже в пренатальном периоде для пораженных гемизигот (мужчин). Предполагается также, что заболевание может быть обусловлено одним из двух генов: первый из них картирован на коротком плече Х-хромосомы (Хр11.21), второй – на длинном плече этой хромосомы (Хq28). Женщины болеют в 20 раз чаще мужчин.

В первые полгода у детей появляется линейно расположенная буллезная и везикулезная сыпь на коже туловища и конечностей, в пузырном содержимом обнаруживается много эозинофилов. В начале болезни эозинофилия отмечается и в крови (до 50%). Позднее возникают лихеноидные и гиперкератозные высыпания, также располагающиеся преимущественно линейно. После регресса воспаления или несколько ранее возникают пигментные изменения кожи сероватого или голубоватого оттенка в виде паутин, полос, завитков – это массивные отложения пигмента, который из базального слоя кожи перемещается в меланофаги верхней части кожи (отсюда термин «недержание пигмента»). К подростковому возрасту они могут исчезать. Наблюдаются и другие изменения кожи и ее придатков: ангидроз, алопеция, дистрофия волос, зубов, ногтей.

Наблюдается, кроме того, церебральная симптоматика, в первую очередь умственная отсталость (1/3 случаев), эпилептические припадки (до 5%случаев). Обычно бывают гидроцефалия, микроцефалия, медленно прогрессирующая слабость в конечностях со спастикой или мышечной гипотонией. У трети пациентов выявляются атрофия зрительных нервов, папиллит, ретинальная пигментация, страбизм, нистагм и катаракта. На МРТ у пациентов с психиатрической и неврологической симптоматикой обнаруживаются гипоплазия мозолистого тела, глиоз, энцефаломаляция и фокальная атрофия полушария головного мозга и мозжечка в гемисфере, контралатеральной стороне с более выраженными кожными изменениями. Лечение симптоматическое.

22) Синдром эпидермального невуса . Чаще встречаются спорадические случаи, описаны, однако, семьи с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется комбинацией эпидермального невуса (большей частью расположенного на лице, реже – на скальпе) и аномалий развития мозга, а также глаз, скелета, почек или сердца. Гистологически невус характеризуется гиперкератозом, папилломатозом и акантоцитозом. На коже могут быть также участки гиперпигментации, пятна цвета кофе с молоком и другие невусы.

Изменения в мозге: гемимакроэнцефалия, гиперплазия и гипертрофия нейронов и глии в гемисфере, ипсилатеральной невусу. Клинически это проявляется умственной отсталостью, чувствительными к антиконвульсантам припадками и контралатеральным гемипарезом. Вторичные поражения ЦНС, вызванные сосудистой патологией (ангиомы, коарктация аорты, отсутствие синусов твердой мозговой оболочки), включают инфаркты, атрофию, порэнцефалию, гидроцефалию и кальцификаты. Лечение симптоматическое.

23) Существуют и иные редкие нейрокожные синдромы с наследственной и неизвестной этиологией, при которых наблюдаются умственная отсталость, задержка психического развития, речевые и другие нарушения, припадки: синдромы Горлина (базальноклеточный невус), де Сантиса-Какьоне (ксеродермическая идиотия), Руда, Ван-Богарта-Диври (диффузный кортикоменингеальный ангиоматоз) и некоторые другие.

24) Детский церебральный паралич (ДЦП). Характеризуется не прогрессирующими церебральными двигательными и иными нарушениями, возникающими на ранних этапах жизни вследствие поражения ЦНС под влиянием различных причин. При этом английский хирург Литтл, который впервые описал в 1860-х годах спастическую диплегию (именуемую болезнью Литтла), положил начало широко распространенному ошибочному предположению, будто причиной развития ДЦП является гипоксия в родах. З. Фрейд (1897), в то время еще невролог и автор монографии «Инфантильный церебральный паралич», первым обратил внимание на такие нарушения при ДЦП, как умственная отсталость, эпилептические припадки и нарушения зрения.

Частота ДЦП, по разным данным, составляет 2,5–5,9 на 1000 новорожденных. По сведениям К.А. Скворцовой (1994), ДЦП является причиной 24% случаев детской неврологической инвалидности.

Причинами развития ДЦП могут быть генетические дефекты (наследственные дисгенезии головного мозга являются причиной 10–12% всех случаев спастических форм ДЦП), известные перинатальные инфекции (краснуха, цитомегалия, грипп, токсоплазмоз и др.) и токсикозы матери во время беременности, нейровизуализируемые аномалии развития головного мозга, атрофические процессы и избыточное количество врожденных микроаномалий, выраженная и длительная асфиксия в дородовом периоде и в родах, кровоизлияние в мозг, травмы и болезни (энцефалит, менингоэнцефалит, гнойный менингит) у ребенка в раннем постнатальном периоде, гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Число случаев ДЦП, связанного в своем развитии с внутриродовой асфиксией и травмой, составляет около 10%.

Одним из самых надежных предикторов ДЦП является перивентрикулярная лейкомаляция у недоношенных детей – ДЦП выявляется в 22–100% случаев ее обнаружения. Перивентрикулярная лейкомаляция расценивается как гипоксически-ишемическое повреждение за счет свойственной детям с этой параклинической находкой нарушений мозгового кровообращения, в частности артериальной гипотонии у младенцев. Согласно другой гипотезе, очаги лейкомаляции возникают за счет воздействия цитокинов, освобождающихся при внутриутробных инфекциях, ускоряющих роды в начале 3-го триместра беременности.

В целом, по мнению большинства исследователей, в развитии ДЦП преобладает роль наследственных и конституциональных факторов, на которые интранатальные и перинатальные воздействия чаще всего лишь наслаиваются и служат отягощающим обстоятельством. Однако лишь в относительно немногих случаях удается установить специфическую этиологию (генетические синдромы, врожденные мальформации и внутриутробные инфекции ЦНС). У большинства пациентов с ДЦП удается идентифицировать лишь факторы риска, актуальные во время беременности, перед нею или во время перинатального периода.

К пре- и интранатальным факторам риска развития ДЦП (указывающим на более высокую вероятность появления расстройства) относят следующие:

1) два и более предшествующих аборта;

2) большое количество предыдущих родов;

3) кровотечение во время беременности;

4) признаки преэклампсии;

5) меньшая окружность головы при рождении;

6) короткая пуповина и/или приращение плаценты;

7) низкая для срока рождения масса тела ребенка (менее 2001,0 г). Так, у младенцев, рожденных с массой тела менее 1300,0 г, частота ДЦП в 20–25 раз выше, чем у имеющих нормальную массу тела детей. Дети, рожденные с массой менее 2500,0 г, составляют около трети всех детей, у которых в последующем развивается ДЦП.

Факторами риска считаются также большие интервалы между менструациями у матери ребенка, аномально короткие (до 3 месяцев) либо необычно длительные (более 3 лет) интервалы с момента предыдущих родов беременности, наличие в анамнезе матери спонтанных абортов или мертворожденных, гипербилирубинемия плода, артериальная гипотония у младенцев. Близнецы более часто страдают ДЦП. Родоразрешение путем кесарева сечения в таких случаях не приводит к снижению частоты ДЦП. Повышает риск рождения ребенка с ДЦП прием эстрогенов и тиреоидных гормонов матерью, наличие у матери гипертиреоза, хорионита.

Постнатальные факторы, такие как менингоэнцефалит, черепно-мозговая травма, окклюзия церебральных сосудов, рассматриваются как причины 12–21% всех случаев ДЦП. Тщательное исследование таких пациентов выявляет в ряде случаев признаки более раннего патологического пренатального влияния на плод (микродисгенезии головного мозга, большое количество других микроаномалий, короткая пуповина и др.).

Патогенез ДЦП представляют следующим образом. Патогенные факторы, действующие во время эмбриогенеза, вызывают разнообразные и достаточно серьезные аномалии развития мозга. На более поздних этапах внутриутробного развития (в период фетогенеза) возможны замедление процессов миелинизации нервной системы, нарушение дифференциации нервных клеток, патология формирования межнейрональных связей и сосудистой системы мозга. При несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, системе АВО и другим антигенам эритроцитов в организме матери вырабатываются антитела, вызывающие гемолиз эритроцитов плода. Непрямой, не связанный с белком билирубин, образовавшийся в процессе гемолиза, оказывает токсическое воздействие на нервную систему, в частности на структуры стриопаллидарной системы.

У плодов, перенесших внутриутробную гипоксию, к моменту рождения защитные и адаптационные механизмы оказываются недостаточно сформированными, что способствует развитию родовой черепно-мозговой травмы и асфиксии во время родов. В патогенезе поражений нервной системы, развивающихся во время родов и постнатально, главную роль играют гипоксия плода, ацидоз, гипогликемия и другие метаболические нарушения, ведущие к отеку мозга и вторичным расстройствам мозговой гемодинамики и ликвородинамики.

Существенное значение в патогенезе ДЦП придается иммунопатологическим процессам: мозговые антигены, образующиеся при деструкции нервной ткани под влиянием инфекций, интоксикации, механических повреждений мозга плода, могут привести к появлению соответствующих антител в крови матери, что негативно сказывается на развитии мозга плода.

Систематики ДЦП, основанной на знании его этиологии, патогенеза или времени повреждения церебральных структур, не существует. Принятые ныне базируются на характере клинической симптоматики расстройства.

1. Наиболее часто встречаются спастические формы ДЦП – 79% всех случаев данной патологии. Они могут быть представлены как симметрическими, так и асимметрическими нарушениями центральных мотонейронов (пирамидных нейронов передней центральной извилины – коркового центра произвольной моторики). Спастические формы ДЦП представлены в трех вариантах:

а) спастическая диплегия (синдром Литтла) – самый частый вариант ДЦП, особенно у недоношенных детей (составляет 41% всех случаев ДЦП). Характеризуется тетрапарезом с вовлечением в патологический процесс также мышц лица, языка, глотки. При этом наиболее выражены двигательные расстройства в нижних конечностях – нижний спастический парапарез со спастикой приводящих мышц бедер и мышц-разгибателей. Если ребенок лежит, ноги у него вытянуты, а при попытке его поставить ноги перекрещиваются, и он опирается не на всю стопу, а только на переднюю ее часть.

В связи с постоянным напряжением приводящих мышц бедер ноги слегка согнуты в тазобедренных и коленных суставах и ротированы внутрь. При попытке ходить с посторонней помощью ребенок совершает танцующие движения, поворачивая тело в сторону ведущей ноги. Нередко выраженность парезов асимметрична, при этом различия в возможностях активных движений особенно отчетливо проявляются в руках.

У значительной части детей отмечается лишь легкая неловкость в руках и при адекватном обучении ребенок может научиться писать, рисовать, обслуживать себя, овладеть мануальными практическими и трудовыми навыками.

На фоне диплегии возможны хореатетоидные гиперкинезы, в которые вовлекаются прежде всего мимические мышцы и мышцы дистальных отделов рук. Если расстройство сочетается с поражением околожелудочкового белого вещества во время родов, то оно может осложниться гидроцефалией. У большинства пациентов обнаруживаются расстройства развития речи (артикуляции, экспрессивной, импрессивной речи и др.), задержка психического развития, инфантилизм, а также признаки органического снижения психической деятельности (повышенная утомляемость, замедление темпа психических процессов, снижение памяти, недостаточная концентрация внимания, эмоциональная неустойчивость), явления вегетодистонии (потливость, бледность кожных покровов, нарушения терморегуляции и т. п.).

Дети с развитым интеллектом начиная с 2–3-летнего возраста обычно тяжело переживают наличие двигательных нарушений, поскольку они препятствуют активному исследованию внешнего мира и взаимодействию с ним. Они подавлены, не уверены в себе, редко бывают жизнерадостными, неохотно вступают в контакт со здоровыми детьми, общение с которыми обостряет чувство своей неполноценности. Лучше они чувствуют себя в обществе детей с подобными нарушениями, где не так болезненно ощущают свою ущербность;

б) двойная диплегия, или квадриплегия, встречается у 19% детей с ДЦП. Характеризуется тетрапарезом, при котором руки страдают в большей степени, чем ноги, или они поражены приблизительно в равной степени. Возможна асимметрия выраженности парезов. При этом тонус мышц высокий, имеется сочетание спастики и ригидности (поражения пирамидной и экстрапирамидной систем) обычно с преобладанием ригидности. Реакции равновесия развиты недостаточно. Почти всегда выражены элементы псевдобульбарного паралича, в связи с чем затруднены жевание, глотание, речь. Нередки судорожные пароксизмы, микроцефалия. При этой форме встречаются наиболее значительные проявления умственного недоразвития. На КТ и МРТ чаще всего обнаруживаются множественные кисты в белом веществе больших полушарий, а также полости, сообщающиеся с боковыми желудочками. Выявляются, кроме того, диффузная атрофия коры большого мозга и гидроцефалия;

в) спастическая гемиплегия составляет 19% случаев ДЦП. Характеризуется соответствующими двигательными нарушениями преимущественно на одной стороне. При этом нередко двигательные расстройства более выражены в руке – она согнута во всех суставах, кисть у детей раннего возраста сжата в кулак, в более позднем возрасте имеет форму «руки акушера». Нередко возникают фокальные эпилептические припадки по типу двигательного Джексона. Интеллектуальное развитие обычно является близким к нормальному.

Наиболее частой находкой у пациентов с гемиплегической формой ДЦП при патоморфологическом исследовании или нейровизуализации (КТ, МРТ) является атрофия в зоне кровоснабжения средней мозговой артерии. Генез этих нарушений (геморрагия или ишемия) установить до последнего времени не удалось. По неясным причинам правосторонняя гемиплегия встречается в 2 раза чаще левосторонней (это указывает на повреждение преимущественно доминантной гемисферы, что косвенно свидетельствует о том, что латерализация мозговых функций происходит в основном в период внутриутробного развития и является врожденной). У некоторых детей с гемиплегической формой ДЦП выявляется перивентрикулярная атрофия (атрофия белого вещества, располагающегося вокруг желудочков мозга), а в 1/6 случаев – значительные мальформации развития мозга.

У 1/3–1/4 пациентов с конгенитальной гемиплегией данные КТ и МРТ не выявляют какой-либо патологии. На этом основании предполагают, что ряд случаев ДЦП связан с ранними аномалиями развития головного мозга на микроскопическом уровне (тем самым значительно снижается вероятность гипотезы, согласно которой ДЦП обусловлен повреждением нормально развивающегося мозга). Подтверждает предположение о роли невизуализируемых и ранних изменений мозга также то, что, по данным некоторых исследований, в акушерском анамнезе большинства пациентов с гемиплегической формой ДЦП не выявляется какой-либо клинически значимой патологии.

2. Дискинетические формы ДЦП встречаются приблизительно в 10% случаев данной патологии. Предполагается, что они развиваются вследствие иммунной несовместимости крови плода и матери, встречаясь в основном у доношенных детей. Психическое развитие страдает при них меньше, чем при других формах ДЦП, но часто встречается дизартрия. Дискинетические ДЦП представляют два варианта расстройства:

а) атетоидная или гиперкинетическая форма ДЦП характеризуется повреждением преимущественно стриопаллидарной системы, а клинически – насильственными движениями, по большей части хореатетозом, атетозом, хореей, которые преобладают в мышцах шеи, мимических мышцах и мышцах проксимальных отделов конечностей. Гиперкинезы обычно провоцируются началом движения в одной конечности и распространяются затем с мышц этой конечности на другие мышечные группы. Микроскопическое исследование базальных ганглий часто обнаруживает в них мраморный рисунок (status marmoratus);

б) дискинетическая форма ДЦП характеризуется, во-первых, тем, что при активных движениях возникают аномальные изменения тонуса во многих мышечных группах с развитием патологических поз (обычно стереотипных). Дистония иногда ошибочно принимается за спастику. В сомнительных случаях прибегают к исследованию пациента в положении лежа на спине: в этой позиции у больного со спастикой тонус не изменяется, а у больного с дистонией выявляется пониженный тонус.

Во-вторых, это форма ДЦП со стойкой мышечной гипотонией, связанная с поражением преимущественно церебеллярных путей, связывающих мозжечок с выше- и нижерасположенными нервными структурами, контролирующими движения. Мышечная гипотония при этом часто сопровождается пирамидной симптоматикой (оживление глубоких рефлексов, патологические стопные рефлексы). На КТ головного мозга в таких случаях наиболее частой находкой оказывается внутренняя гидроцефалия (расширение желудочковой системы). Данный вариант в некоторых классификациях относится к мозжечковому ДЦП.

3. Мозжечковые формы ДЦП встречаются в 10–11% случаев данной патологии. Это простая атактическая форма ДЦП и атактическая диплегия. В первом случае наблюдается статическая и динамическая атаксия (нарушения стояния и ходьбы), обусловленная главным образом поражением мозжечка и его связей. Могут быть другие мозжечковые симптомы (нистагм, адиадохокинез, дисметрия и т. п.). Во втором случае атаксия сочетается с атонически-астатическим синдромом, признаками умеренного спастического пареза в связи с вовлечением в процесс корково-подкорковых структур мозга.

Существуют, наконец, многочисленные смешанные формы ДЦП, при которых выявляются различные комбинации повреждения мозговых структур, разграничения здесь достаточно условны.

Помимо двигательных при ДЦП наблюдаются другие нарушения. Судорожный синдром, умственное недоразвитие, затруднения в учебе, нарушения зрения и слуха, страбизм, дизартрия встречаются при ДЦП с существенно большей частотой, чем в детской популяции в среднем.

Эпилептический синдром наблюдается при ДЦП в 35% случаев. Наиболее часто он развивается при гемиплегической форме ДЦП. Обычно припадки возникают в первые 2 года жизни. Наличие припадков и умственной отсталости при этой форме ДЦП коррелирует с выраженностью выявляемых при нейровизуализации церебральных нарушений. У пациентов с дискинетической формой ДЦП припадки встречаются сравнительно редко, как и при атактической форме.

У больных с гемиплегической формой ДЦП часто обнаруживается гомонимная гемианопсия (выпадение поля зрения на стороне плегии) – это следует учитывать при выборе места в классе для ученика с такой патологией. У многих пациентов с гемиплегической формой ДЦП кроме двигательных имеются значительные нарушения чувствительности (гемианестезия), и прогноз функциональной реабилитации пораженных конечностей часто в большей степени связан именно с гемианестезией, а не со спастикой. С нарушением чувствительности, а не с бездеятельностью связывают также отставание в росте руки на стороне плегии.

Умственная отсталость чаще выявляется у пациентов с пренатальным развитием гемиплегии, нежели с интра- и постнатальными гемиплегическими формами. В целом ее частота среди больных ДЦП составляет 65% случаев. Умственная отсталость выражена значительнее и особенно часто встречается при диплегической форме ДЦП у пациентов, родившихся в срок, по сравнению с родившимися преждевременно (это может указывать на роль перинатальных и постнатальных факторов развития ДЦП). Причина столь парадоксального различия окончательно, тем не менее, не установлена.

При дистонической форме ДЦП умственная отсталость встречается относительно редко – у 50% пациентов. Интеллект у больных с гиперкинетической формой ДЦП большей частью развивается без отклонений от нормы (в диапазоне от среднего до высокого). Однако из-за трудностей общения с пациентами в связи с выраженными дизартрией и гиперкинезами нелегко убедиться в отсутствии у них умственного недоразвития, равно как трудно установить нормальные показатели интеллектуального развития.

В группе больных с атактической формой ДЦП умственная отсталость встречается достаточно часто (и это сочетается обычно с высокой частотой эпилептических припадков). Больные ДЦП, начинающие ходить до достижения 2 лет, чаще имеют нормальный или пограничный интеллект. В целом чем более выражены двигательные нарушения, тем грубее нарушения интеллектуального развития (из этого правила есть исключения, но их немного).

Из других нарушений у пациентов ДЦП заслуживают упоминания слюнотечение, дефицит массы тела и дисфункция мочевого пузыря.

Слюнотечение может вызывать выраженное раздражение кожи, но еще большее значение имеет его негативный косметический эффект. Установлено, что причиной слюнотечения является не собственно гиперсаливация, а неэффективность глотания (поэтому антихолинергические препараты вызывают лишь неприятные побочные эффекты).

Дефицит массы тела, как показывают недавние исследования, в немалой степени связан с плохой моторикой оральной мускулатуры (псевдобульбарным параличом) – зондовое питание или гастростомия приводят к значительному увеличению массы тела, а в некоторых случаях – и роста.

Приблизительно у 40% пациентов ДЦП выявляется императивность позывов к уринации и недержание мочи, а у 6% – вялость мочеиспускания. Генез этих нарушений остается неясным, но наличие функционального энуреза как будто исключается (как и функционального энкопреза). При цистометрии, в частности, нейрогенный мочевой пузырь выявляется лишь в небольшом проценте случаев. Нередко встречающийся у пациентов ДЦП запор и вторичный энкопрез является результатом неспособности контролировать абдоминальные мышцы.

Свыше 90% младенцев с ДЦП доживают до взрослых лет. Полностью обездвиженные дети с выраженной умственной отсталостью, получающие питание через зонд, не доживают до 5-летнего возраста.

Диагноз и дифференциальный диагноз ДЦП базируется главным образом на наличии двигательного дефекта и задержки развития двигательной функции при непрогрессирующем течении заболевания, а также на данных неврологического и психиатрического обследования, указывающих на церебральный генез расстройства. Следует заметить, что в части случаев, особенно в течение 2-го года жизни, дети с ДЦП утрачивают некоторые двигательные функции, что обычно связано с развитием контрактур, избыточной прибавкой массы тела или отсутствием мотивации двигаться (особенно у едва передвигающихся детей).

Некоторые заболевания (атаксия-телеангиэктазия, синдром Леша-Нихана) могут первоначально также проявляться непрогрессирующими двигательными нарушениями. Прогредиентный характер этих заболеваний становится очевидным лишь после 3–4 лет.

Особое внимание следует уделять дифференциальной диагностике с болезнью Сегавы (ДОФА-чувствительной мышечной дистонией). Дети, страдающие этой патологией, развиваются нормально до 6 месяцев, а затем возникают флуктуирующие в течение дня дистонические нарушения, которые обычно полностью купируются небольшими дозами леводопы. У гипотоничных детей («синдром вялого ребенка») можно предполагать спинальную амиотрофию или врожденную миопатию. В таких случаях диагноз основывается на данных электромиографии и мышечной биопсии.

Лечение ДЦП только симптоматическое и базируется на многолетнем комплексе лечебной физкультуры, массажа и физиотерапии. Необходимо начинать его как можно раньше, а именно в период формирования статических и локомоторных функций, когда спастические явления выражены еще не резко, отсутствуют стереотипные патологические позы, деформации, контрактуры.

Для снижения мышечного тонуса используют реланиум, баклофен, иногда – рассечение задних корешков спинного мозга, а также методы, препятствующие развитию контрактур и деформаций в конечностях (парафиновые и озокеритовые аппликации, гипсовые повязки, лонгеты, туторы, валики, воротники). В ряде случаев проводят операции на сухожилиях с целью их удлинения. При спастических и дистонических формах ДЦП положительный эффект может быть достигнут при использовании ботокса (токсина ботулизма), вводимого в мышцы, с которыми связаны наиболее выраженные функциональные нарушения. При наличии медленных гиперкинезов и дистонии иногда удается получить положительный эффект от назначения циклодола, а также препаратов леводопы в небольших дозах. Разрабатываются и применяются методы соматосенсорной стимуляции, в частности ношение космического нагрузочного костюма «Пингвин» или его модификации «Адели» – это способствует исправлению положения центра тяжести тела пациента и нормализации позы стояния. Предполагается, что такое лечение способствует перестройке нервных связей в полушариях мозга и изменению межполушарных взаимоотношений.

Рекомендуется, кроме того, назначение препаратов, улучшающих метаболизм и микроциркуляцию в нервной ткани (глутаминовая кислота, витамины группы B, ноотропы, например энцефабол, церебролизин, глицин, гаммалон, ацефен и др.). Следует иметь в виду, что у части пациентов, получающих ноотропы, появляются при этом раздражительность, гиперактивность, нарушения сна, а также диспептические расстройства. Назначаются также противосудорожные препараты, антиагреганты, седативные средства. Речевые нарушения требуют занятий с логопедом. Важную роль играют меры социальной реабилитации: развитие навыков самообслуживания, общения, труда, самоконтроля, школьное обучение, адекватная профессиональная ориентация. Очень важны семейная психотерапия, формирование у родителей мотивации к организации необходимых занятий с пациентами, осведомленности относительно проявлений ДЦП, динамики, прогноза, терапии, необходима также , так как рождение больного ребенка часто является поводом для взаимных обвинений и причиной развода родителей.

Рис. 3.18. Лиссэнцефалия. МРТ.

а - Т1-ВИ, сагиттальная плоскость. Агирия затылочной доли. Извилины теменной доли утолщены, широкие.

б - IR ИП, аксиальная плоскость. Толщина коры увеличена, желудочки мозга расширены.

Рис. 3.19. Перивентрикулярная гетеротопия. МРТ. а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - IR ИП, корональная плоскость.

Множественные узлы гетеротопии располагаются вдоль стенок боковых желудочков.

Различают следующие формы гетеротопии: перивентрикулярную узловую, перивентрикулярную и субкортикальную как с изменением, так и без изменения строения коры, гигантскую, сочетающуюся с кортикальной дисплазией, и лентовидную.

Перивентрикулярная узловая гетеротопия характеризуется четко очерченными узлами, расположенными вдоль стенки желудочка мозга. Узлы могут быть как одиночными, так и множественными и обычно вдаются в полость желудочка (рис. 3.19).

Перивентрикулярная и субкортикальная гетеротопия как с изменением, так и без изменения строения коры проявляется узловой перивентрикулярной гетеротопией и скоплением серого вещества в субкортикальных отделах. Пораже­ние в большинстве случаев одностороннее. Субкортикальное скопление серого вещества может приводить к локальной деформации борозд и утолщению коры (рис. 3.20).

Гигантская форма гетеротопии с изменением строения коры - большое по протяженности скопление серого вещества, занимающее большую часть гемисферы, от стенки желудочка до поверхности коры, приводящее к деформации кортикальной поверхности мозга. При данной форме гетеротопии скопления серого вещества в виде отдельных узлов не наблюдается. Гигантскую форму гетеротопии, вследствие большого размера зоны поражения, необходимо дифференцировать с патологическими образованиями. При гетеротопии, в отличие от опухолей, не определяются перифокальный отек, смещение срединных структур, нет усиления сигнала после введения контрастирующего вещества.

Рис. 3.20. Перивентрикулярно-субкортикальная гетеротопия. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость. Узлы гетеротопии располагаются вдоль стенки левого бокового желудочка и в субкортикальных отделах белого вещества. Между субкортикальными узлами сохраняются прослойки белого вещества. Поверхность коры деформирована.

б - Т2-ВИ, корональная плоскость. Субэпендимальные узлы вдаются в полость левого бокового желудочка, что делает его контуры волнистыми.

Лентовидная гетеротопия, или синдром двойной коры, проявляется четко очерченным лентовидным слоем нейронов, отделенным от коры полосой белого вещества. Диагностировать данную патологию можно только по данным МРТ. При этом на изображениях выявляется ровная, четко очерченная полоса серого вещества, расположенная параллельно боковому желудочку и отделенная от коры и стенки желудочка слоем серого вещества. Кора мозга может быть неизмененной либо может быть изменена от умеренно выраженной пахигирии до полной агирии (рис. 3.21). В белом веществе на Т2-ВИ могут определяться очаги гиперинтенсивного сигнала. Лентовидную гетеротопию достаточно сложно дифференцировать с лиссэнцефалией: они, вероятно, представляют собой различные степени одного общего процесса нарушения миграции нейронов. В отличие от лиссэнцефалии, при лентовидной гетеротопии изменения коры выражены меньше.

Рис. 3.21. Лентовидная гетеротопия. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - Т2-ВИ, аксиальная плоскость.

Полоса гетеротопированного серого вещества отделена

слоем белого вещества от коры и желудочков мозга.

Рис. 3.22. Двусторонняя открытая шизэнцефалия. МРТ.

а - Т2-ВИ, аксиальная плоскость; б - Т1-ВИ, корональная плоскость.

В обеих гемисферах мозга определяются расщелины, распространяющиеся от субарахноидального пространства до бокового желудочка. В правой гемисфере имеется широкое сообщение между субарахноидальным пространством и боковым желудочком. В левой гемисфере мозга расщелина узкая. Желудочки мозга расширены, деформированы.

Рис. 3.23. Открытая шизэнцефалия правой лобной доли. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость.

Края расщелины, располагающейся в правой лобной доле, представлены диспластичным серым веществом. Полость расщелины заполнена ликвором. В левой гемисфере определяется изменение хода борозд и утолщение коры.

б - Т1-ВИ, корональная плоскость.

В лобной доле выявлена расщелина сложной формы с образованием нескольких небольших слепо заканчивающихся ответвлений. Прилежащее субарахноидальное пространство и передний рог бокового желудочка расширены.

Шизэнцефалия представляет собой вариант кортикальной дисплазии, когда определяется расщелина, проходящая через все полушарие головного мозга - от бокового желудочка до кортикальной поверхности. Клинические симптомы зависят от степени выраженности изменений и проявляются судорогами, гемипарезом, отставанием в развитии. Наиболее часто расщелина локализуется в пре-и постцентральной извилине и может быть как односторонней, так и двухсторонней (рис. 3.22). В большинстве случаев при унилатеральной шизэнцефалии в контралатеральной гемисфере выявляются другие виды кортикальных дисп-лазий (пахигирия, полимикрогирия) (рис. 3.23). В области расщелины прослеживаются крупные сосуды. Серое вещество, покрывающее расщелину, диспластичное, утолщенное, имеет неровную внутреннюю и наружную поверхность.

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) - наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на:

  • унилатеральную фокальную
  • билатеральную фокальную
  • билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших - тяжелая инвалидность.

Клиническая картина

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Патология

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Диагностика

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

УЗИ

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

КТ

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

МРТ

Антенатальная МРТ

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

Дифференциальный диагноз

  • норма
    • хвостатые ядра
    • таламус​
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
    • имеет выраженное накопление контраста
    • локализуется вблизи отверстий Монро
  • субэпендимальные узлы при туберозном склерозе
    • как правило кальцинированные (за исключением раннего детского возраста)
    • более высокий T2 сигнал, чем сигнал от серого вещества
  • субэпендиальное кровоизлияние при УЗИ и антенатальном МРТ
    • хотя картина может быть схожей, при контрольном исследовании в случае кровоизлияния определяется эволюционирование изменений