Слайд 2


Это нарушение развития половых желез, вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом, в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

Слайд 3


У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Внешний вид ребенка

рост маленький

искривление рук в

области локтевых суставов

оттопыренные уши

маленькая нижняя

челюсть короткая шея с крыло –

видными складками

Слайд 4

Клинические симптомы Шерешевского-Тернера.

• Слайд 5

  Лечение больных

• Слайд 6

  Диагностика

• Слайд 7
  

  Для людей с синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.

  При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.

  При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.

  Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаление толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

  Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

  Слайд 8
  

  Спасибо за внимание!!!

Посмотреть все слайды

Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х- хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х- хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период. Причина До сих пор не выяснен механизм развития, по которому возникает это генетическое нарушение. Тем не менее, было замечено, что при наличии синдрома Шерешевского- Тернера (далее - синдром) беременность проходит со многими осложнениями – сильными токсикозами и постоянными угрозами выкидыша. Роды при этом происходят раньше срока.

Симптоматика Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера. Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом. В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз наличие отеков в результате застоя лимфы. Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

Осложнения Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др. При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного. Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского- Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями. Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца

Синдром
Шерешевского Тернера
Выполнила: студентка 4 курса,
лф, группы 1209 Каримова Е.А.
Проверила: Захарова Н.С.

Синдром Шереше́вского - Тернера

хромосомная болезнь,
сопровождающаяся характерными
аномалиями физического
развития, низкорослостью и
половым инфантилизмом.

Частота встречаемости

Частота встречаемости
синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1:
3000, а при росте взрослых
женщин 130-145 см эта частота
возрастает до 1:14.
Моносомия короткого плеча х
хромосомы, кариотип 45 ХО

ИСТОРИЯ.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в
1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она
обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли
гипофиза и сочетается с врождёнными пороками
внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил
характерную для этого симптомокомплекса триаду
симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные
складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов. В России этот синдром принято называть
синдромом Шерешевского - Тёрнера. Этиология
заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч.
Фордом в 1959 г.

Патогенез

В основе заболевания лежит аномалия
половых хромосом, что в свою очередь
приводит к врожденной аномалии
половой дифференцировки, а нередко
и к различным соматическим
аномалиям. Вместо присущих
женскому организму ХХ-половых
хромосом чаще всего имеется лишь
одна Х-хромосома. Это происходит
вследствие потери второй половой
хромосомы в процессе мейоза. В связи
с этим возникает неполный
хромосомный набор (кариотип 45Х).
Однако при этом заболевании могут
быть различные варианты мозаицизма:
45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и
др.

Основные сведения…

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.
Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и
патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -
следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера
обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине
беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество
фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к
выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к
первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной
возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль
в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой
хромосомной патологии и полового недоразвития.
При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные
тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты
семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений.
Наиболее важны изменения костно-суставной системы - укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие)
фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера
турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация
аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки
развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Клиника Имеется 3 группы отклонений

гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде,
аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%,
крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на
затылке - 73%.

Физическое развитие.

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии
заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка
наблюдается в период полового созревания. Для доношенных
новорождённых характерна малая длина (42-48 см) и масса тела
(2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера
при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки
развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем,
«лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически
проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны
общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание
фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают
задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о
патологии развития нервной системы. Наиболее характерным
признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-
145 см, масса тела часто избыточна.

Половое развитие.

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается
определённым своеобразием. Нередкими признаками являются
геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую)
и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность,
недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора,
воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства
больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение
появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые
железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.
При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению
артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с
нарушением питания тканей.

Интелект.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически
сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом
статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет
своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей
практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических
особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного
ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью),
для исключения которого проводится определение содержания
гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Половые железы не развиты и
представлены обычно
соединительной тканью что
приводит к бесплодности
Отставание и дефекты
физического развития:
рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
широкая грудная клетка с далеко
расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области
локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких
пальцах рук.

Методы диагностики

определении полового хроматина
(вещества клеточного ядра) –
наблюдается его отсутствие
исследовании кариотипа
(хромосомного набора) - 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso
(Xq)
В крови снижено количество
эстрогенов, но повышено количество
гормонов гипофиза, особенно
фоллитропина
При ультразвуковом исследовании
не находят яичников, матка
недоразвита
При рентгеновском обследовании
находят остеопороз (разрежение
костной ткани) и различные
аномалии развития костного скелета

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими
стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить
минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при
регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является
эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с
14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских
вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает
повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить
в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров
матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской
яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия
соматотропином.

Основные этапы лечения.

Применяется гормон роста (соматотропин
человека)
После достижения возраста 12-13 лет начинают
заместительную терапию эстрогенами
Пороки других органов и систем, особенно
сердечно-сосудистой часто требуют
хирургического лечения
Психотерапия

Пренатальная диагностика

УЗИ – наличие пороков
развития
Хорионбиопсия
9-11
неделя - хромосомный
анализ
Амниоцентез
15-17
неделя - хромосомный
анализ
Кордоцентез
18-22
неделя - хромосомный
анализ

Прогноз

Прогноз для жизни при
синдроме Тернера
благоприятный, исключение
составляют больные с
тяжелыми врожденными
пороками сердца и крупных
сосудов и почечной
гипертензией. Лечение
женскими половыми
гормонами делает больных
способными к семейной
жизни, однако абсолютное
большинство из них остаются
бесплодными.

Презентация на тему: » Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4.» - Транскрипт:

1 Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.

2 Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.

3 Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х- хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х- хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период. Причина До сих пор не выяснен механизм развития, по которому возникает это генетическое нарушение. Тем не менее, было замечено, что при наличии синдрома Шерешевского- Тернера (далее — синдром) беременность проходит со многими осложнениями – сильными токсикозами и постоянными угрозами выкидыша. Роды при этом происходят раньше срока.

4 Симптоматика Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера. Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом. В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

5 Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз наличие отеков в результате застоя лимфы. Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

6 Осложнения Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др. При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного. Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

7 Как лечить синдром Шерешевского-Тернера К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского- Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями. Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца

Синдром Шерешевского-Тернера

Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

Подобные документы

Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

контрольная работа, добавлен 27.12.2010

Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, «Кошачьего крика». Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

презентация, добавлен 13.05.2012

Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.

презентация, добавлен 08.04.2015

Причины синдрома Шерешевского-Тернера — хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.

презентация, добавлен 18.01.2017

Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.

презентация, добавлен 13.05.2017

Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и «чистой» агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

презентация, добавлен 18.04.2016

Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.

презентация, добавлен 26.02.2017

Сущность синдрома Шершевского-Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки. Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.

презентация, добавлен 03.04.2014

Факторы, способствующие развитию трихомониаза, его симптомы. Пути передачи возбудителя. Формы урогенитальной инфекции. Причины развития кандидоза половых органов. Проявления кандидозного вульвита и вульвовагинита. Методы диагностики и лечение заболеваний.

презентация, добавлен 08.02.2017

Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

Презентация на тему » Синдром Шерешевского»

Успейте воспользоваться скидками до 50% на курсы «Инфоурок»

Описание презентации по отдельным слайдам:

Синдром Шершевского — Тёрнера Презентация выполнена слушателями переподготовки «педагог- дефектолог» Ананьевой Татьяной Ивановной Волгоград 2016

Синдром Шерешевского - Тернера (синдром Шершевского-Тернера-Бонневи-Улльриха) - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). 

Причины Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО. Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. 

Варианты полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) структурные перестройки Х-хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х-хромосома) мозаицизм (45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др.) 

Моносомия по Х-хромосоме (X0) Кариотип 45 

При рождении у ребенка обнаруживают: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности: нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте: отставание в физическом развитии, задержка речевого развития, частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости. Клиническая картина. 

У ребёнка с синдромом Шершевского – Тёрнера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отёк кистей рук и стоп. Часто ребёнок рождается маленьким, с низкой массой тела. 

Клиническая картина 1.Птеригиум — симптом 

Клиническая картина 2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп 

• Ананьева Татьяна Ивановна
• 17.04.2017

Номер материала: ДБ-380725

Свидетельство о публикации данного материала автор может скачать в разделе «Достижения» своего сайта.

Не нашли то что искали?

Вам будут интересны эти курсы:

Благодарность за вклад в развитие крупнейшей онлайн-библиотеки методических разработок для учителей

Опубликуйте минимум 3 материала, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную благодарность

Сертификат о создании сайта

Добавьте минимум пять материалов, чтобы получить сертификат о создании сайта

Грамота за использование ИКТ в работе педагога

Опубликуйте минимум 10 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО

Свидетельство о представлении обобщённого педагогического опыта на Всероссийском уровне

Опубликуйте минимум 15 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данное cвидетельство

Грамота за высокий профессионализм, проявленный в процессе создания и развития собственного учительского сайта в рамках проекта «Инфоурок»

Опубликуйте минимум 20 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Грамота за активное участие в работе над повышением качества образования совместно с проектом «Инфоурок»

Опубликуйте минимум 25 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную грамоту

Почётная грамота за научно-просветительскую и образовательную деятельность в рамках проекта «Инфоурок»

Опубликуйте минимум 40 материалов, чтобы БЕСПЛАТНО получить и скачать данную почётную грамоту

Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов.

Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако редакция сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.

Синдром Шерешевского- Тернера

Синдром Шерешевского- Тернера.

Слайд 20 из презентации «Заболевания нервной системы» к урокам медицины на тему «Заболевания нервной системы»

Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины, щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как. ». Скачать всю презентацию «Заболевания нервной системы.ppt» можно в zip-архиве размером 2132 КБ.

Заболевания нервной системы

«Кожные заболевания» — Выкусывание и вылизывание лап. Первичный контактный дерматит. План. Участвуют несколько возбудителей, и поэтому картина болезни является нетипичной. Эндокринные кожные заболевания — вызваны избытком или недостатком гормона. Классификация пиодермий: Кожные заболевания, вызванные бактериями. Дефицит цинка.

«Гипертиреоз щитовидной железы» — Хирургический метод – резекция части ткани щитовидной железы. Инфекционный фактор: тяжелая ангина, грипп, корь, коклюш, ревматизм Наследственная предрасположенность Чрезмерная инсоляция и эндокринные сдвиги. Причины До 80% больных имеют в анамнезе острую хроническую психическую травму. Ограничить чай, кофе, шоколад.

«Гормоны в дерматологии» — ПОЧТИ идеальный препарат для дерматологии! Местное лечение гормонами. Гормоны в дерматологии. Важно помнить! Итак… Чем ценны гормоны с точки зрения дерматологии? Глюкокортикоиды- это… «ПОЧТИ» = побочные эффекты. Преднизолон: кошкам -1-2 мг/кг каждые 12 часов; собакам- 0,5-1 мг/кг каждые 12 часов; Схемы системного лечения.

«Заболевание рахит» — Рахитический горб: дугообразное искривление позвоночника. Дермографизм красный, держится дольше обычного. Клиническая картина. О-образное искривление нижних конечностей. План: Облысение на затылке младенца при рахите. Возникает Остеопороз, т.к. матрица кости не может минерализоваться. На голове появляется четкий рисунок подкожных вен.

«История изучения ДЦП» — Зигмунд Фрейд (1856 -1939), полное имя Сигизмунд Шломо Фрейд, австрийский врач, основоположник психоанализа. История изучения ДЦП. Поражение мозга проявляется нарушением мышечного тонуса и координации движений, неспособностью сохранять нормальную позу и выполнять произвольные движения. Уильям Ослер канадский врач в 1889 году предложил использовать термин церебральные параличи.

«Болезни органов дыхания» — Туберкулез легких. Биологическое значение дыхания: Удаление углекислого газа. Удаление конечных продуктов обмена веществ (пары воды, аммиак, сероводород и т.д.). Ветрянка. Болезни передающиеся через воздух. Подготовила Ученица 8 класса «А» МОУ «Гимназия №4» Гоова Назима. Рекомендации по гигиене дыхания.

Презентация синдром тернера-шерешевского

Что такое синдром шерешевского-тернера? Основные признаки, симптомы, методы диагностики, профилактики и лечения болезни синдром шерешевского-тернера на NeBolet.com Синдром Шерешевского-Тернера Описание Синдром Шерешевского-Тернера – это патологический процесс, который возникает в случае аномального развития половых хромосом: вместо XX-хромосом, которые присущи организму женщины, есть только одна, таким образом, получается неполный кариотип хромосом. Из-за этого в периоде раннего эмбриогенеза нарушается развитие половых желез. В большинстве случаев заболевание возникает у девочек, очень редко – у мальчиков. Механизм развития синдрома не выяснен до сих пор. Но было подмечено, что при наличии данной патологии беременность протекает с разнообразными осложнениями: постоянными угрозами прерывания и сильными токсикозами. Роды в большинстве случаев происходят раньше срока. При синдроме Шерешевского-Тернера возникают дефекты в структуре Х-хромосомы, или же она может полностью отсутствовать. Симптомы У большинства новорожденных девочек можно отметить исключительно легкие проявления, однако иногда возможна выраженная дорсальная лимфедема ступней и кистей рук, а также кожные складки или лимфедема в области шеи (задняя поверхность). Сразу же после рождения у девочки можно обнаружить типичный отек стоп и кистей рук, утолщенные кожные складки на затылке. Ребенок часто рождается с небольшой массой тела и ростом при доношенной беременности. Из других распространенных аномалий у таких больных широкая грудная клетка, крыловидные складки на шее и втянутые соски. Такие девочки по сравнению с членами своей семьи имеют низкий рост (не больше 150-155 см). Менее частые признаки – птоз, четвертые плюсневая и пястная кости короткие, множественные пигментные невусы, гипоплазия ногтей, на концах пальцев – выступают подушечки пальцев, искрывленны локтевые суставы, низко расположенные маленькие уши. В детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы – двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты. С возрастом даже при отсутствии коарктации развивается артериальная гипертензия. Возможны гемангиомы и аномалии почек. В некоторых случаях в желудочно-кишечном тракте обнаруживается телеангиэктазия с дальнейшей потерей белка и возникающими желудочнокишечными кровотечениями. У 90% пациентов отмечается дисгенезия гонад (яичники замещают двусторонние тяжи фиброзной стромы, нет развивающихся половых клеток). Из-за этого возникает аменорея, не увеличиваются грудные железы, отсутствует пубертат. Но при этом у 5-10 % девочек, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, происходит менструальное кровотечение. У таких детей недоразвита матка, а на месте яичников образуются соединительнотканные тяжи. Часто встречаются и другие пороки развития половой системы: гипертрофия больших половых губ, недоразвитие малых половых губ и клитора. Слабо выраженно оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Часто пациенты с данной патологией склонны к ожирению, у них встречаются тиреоидиты, зоб, сахарный диабет, воспалительные процессы толстой кишки и другие заболевания. Задержка умственного развития практически не встречается, но у некоторых пациентов снижаются перцептивные возможности. Диагностика Для постановки диагноза пациенту нужно пройти полное обследование, включающее в себя: общеклинический анализ крови, мочи; определение уровня гормонов в крови – повышен уровень гормонов гипофиза, особенно фоллитропина, снижается количество эстрогенов; в суточной моче — повышенный уровень гонадотропинов и снижено выделение эстрогенов; ультразвуковое исследование помогает обнаружить недоразвитую матку и отсутствие яичников; при помощи рентгенологического обследования диагностируют остеопороз и разные аномалии развития костей (деформация лучезапястного сустава, отсутствие фаланг на пальцах, укорочение плюсневых и пястных костей, остеопороз позвонков). Помогает подтвердить окончательный диагноз генетическое исследование. Профилактика На сегодняшний день эффективной профилактики синдрома Шерешевского-Тернера нет. Лечение Из-за того, что данное заболевание имеет генетический характер, достичь полного излечения пациентов пока что невозможно. Современная коррекция поможет свести до минимума некоторые проявления этого синдрома. На первом этапе больным назначают стероидные гормоны и соматотропин. Они позволяют немного увеличить рост человека. С пубертатного периода показан прием эстрогенсодержащих препаратов, благодаря которым начинают формироваться вторичные половые признаки и женское телосложение. Принимать гормоны необходимо постоянно, до окончания репродуктивного периода. Своевременно начатое лечение в дальнейшем помогает таким детям вести обычный образ жизни. Кроме того, при помощи пластических операций проводится коррекция косметических дефектов и лечение пороков развития. Если синдром не сопровождает сопутствующая патология тяжелая патология, прогноз для жизни пациентов благоприятный. В дальнейшем такие дети могут нормально учиться и потом работать. Возможна даже их семейная реализация, но часто, несмотря на заместительную терапию, они остаются бесплодными. Обсуждение и отзывы Использование материалов с данного медицинского ресурса возможно лишь с разрешения авторов NeBolet.com или с размещением ссылки на источник. Соглашение Посещая данный сайт и используя информацию, размещенную на сайте “Не болеть”, Вы соглашаетесь с Условиями сайта, а также с Политикой конфиденциальности. NeBolet.com не оказывает никаких медицинских услуг. Материалы данного портала предназначены лишь для информационных целей и не могут заменять посещение врача для получения профессиональной медицинской помощи и консультации. О сайте

Приглашаем мальчиков и девочек в детскую школу моделей.
Родители, не упустите шанс на блестящее будущее Ваших детей!

В программу обучения Детской Школы Моделей входят:

• классическое дефиле,
• актерское мастерство,
• правильное питание,
• хореография,
• дизайн костюма,
• этикет, правильное питание,
• фотосессия, портфолио,
• практика в течение процесса обучения.