Определение.
Классификация генных мутаций.
Номенклатура генных мутаций.
Значение генных мутаций.
Биологические антимутационные
механизмы.
6. Свойства гена.
1.
2.
3.
4.
5.

Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК

Репликация (самоудвоение ДНК)
Рекомбинация (обмен участками между
молекулами ДНК)
Репарация (самовосстановление ДНК)
Транскрипция (синтез РНК на ДНК)
Обратная транскрипция (синтез ДНК на
РНК – у некоторых вирусов)
Мутирование (изменение строения
ДНК)

Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в

конце
посоветуйте, что было бы
лучше убрать вообще.
Спасибо!

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость

В ходе репликации и рекомбинации
постоянно возникают различные
нарушения в структуре ДНК и
хромосом, которые распознаются и
исправляются системами репарации.
Нарушения в ходе этих «трех р» могут
приводить к мутациям.

Hарушения в одной из цепей ДНК –
это еще не мутация!
Мутон – наименьшая
единица мутации –
равен паре
комплементарных
нуклеотидов.

Генные мутации. Определение.

Напоминаю: Строение гена эукариот.

Генные мутации – любые
изменения последовательности
нуклеотидов гена
Напоминаю: Строение гена эукариот.

уникальные – одна
копия на геном
структурные – кодируют
белок или тРНК или рРНК
Гены
регуляторные – регулируют работу
структурных
повторяющиеся

Классификация мутаций

По причине

Спонтанные – причина не ясна
Индуцированные – вызваны
мутагенами
Мутагены – факторы, вызывающие
мутации:
физические – например, температура, радиация
химические – например, НNO2, иприт
биологические - например, вирусы

По уровню

Генные –изменения в пределах одного
гена
Хромосомные – изменения строения
хромосом
Геномные – изменения количества
хромосом
Сегодня мы обсуждаем
только генные мутации!

По механизмам

Основные типы генных мутаций:
замена нуклеотидов
вставка или выпадение
нуклеотидов
о
переворот нуклеотидов на 180
(везде имеются в виду пары нукдеотидов)

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации

Миссенс (missense)-изменяется
аминокислота в белке
Сайлент (silent)- аминокислота не
меняется
Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для
аминокислоты появляется стоп-кодон

Примеры генных мутаций у человека

Миссенс мутация. Пример – серповидноклеточная анемия.
Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке,
т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение
вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.
ЦТТ в ДНК
ГАА в РНК
ЦАТ в ДНК
ГУА в РНК

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи

Не для запоминания!
Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в
результате замены валина на глутаминовую кислоту в
положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS
полимеризуется с формированием длинных цепей,
эритроциты становятся серповидными. Это вызывает
увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая
преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит
к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0.

Нонсенс мутация может возникнуть
как в результате замены нуклеотида,
так и при сдвиге рамки считывания.
Пример: группа крови 0.
У людей с данной группой крови в
гене произошло выпадение
(делеция) одного нуклеотида – в
результате возник стоп-кодон.
Синтезируется короткий и
неактивный белок-фермент.

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ).

Мутация «0» в гене
(аллель I0) привела к образованию неактивного белка.
Группа 0 (Н)
Группа А (А)
Группа В (В)
Группа АВ (А и В)
А
Мембрана эритроцита с
разными антигенами
Н
В

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром

Выпадения и вставки большого
числа нуклеотидов часто являются
нарушением рекомбинации
(неравный кроссинговер).
Примеры: синдром Мартина-Белл
(умственная отсталость,с
фрагильной Х хромосомой)

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.

FMR-1 gene
норма
премутация
полная мутация

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов

Не для запоминания!
Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз
Делеции или инсерции (вставки)
большого числа нуклеотидов – МДД и
МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна
(ранняя и тяжелая) или Беккера
(поздняя и более легкая)

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508)

Не для запоминания!
Нарушается выделение секретов железами

Органы, страдающие при
муковисцидозе (СF)
«Барабанные палочки» и
«часовые стекла» – проявления
хронической легочной инфекции
Мекониальный илеус – проявление CF

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная

дистрофия Беккера),.
Наследуются Х-сцепленно
рецессивно
Не для запоминания!

МДД

Продолжим разговор о классификации генных мутаций

По локализации в гене. Если мутация происходит

в кодирующей части – синтез белка
может измениться качественно
в регуляторной части – например, в
промоторе – измениться количественно
в интронах – ничего не будет –
нейтральная (сайлент) мутация

По локализации в хромосоме

Аутосомные – в аутосомах
(неполовых хромосомах)
Х-сцепленные (в Х хромосоме)
У-сцепленные (в Y)

По локализации в клетке

Ядерные
Цитоплазматические (немногочисленные,
но тяжелые митохондриальные болезни)
Митохондрии имеют
свою кольцевую
ДНК

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему

Все наши клеточные
органеллы от мам, папы
привносят только хромосомы

По локализации в организме

Соматические (в клетках тела, чаще всего
– рак), не передаются детям
Генеративные (в половых клетках и
проявятся только у потомков)

По последствиям

Вредные
Полезные
Нейтральные

По проявлению в фенотипе

Доминантные (проявляются в фенотипе
сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном
состоянии)
Рецессивные (проявляются только в
гомозиготном состоянии)

Множественный аллелизм

Чем длиннее ген, тем больше у него может
быть мутантных аллелей.
Как писал Лев Толстой по другому поводу:
«Все счастливые семьи (норма)
счастливы одинаково. Каждая несчастная
семья (мутация) несчастна по-своему».
Так, выявлено около 1000 мутаций гена
муковисцидоза, большинство редкие.
Самая частая мутация (50% случаев) – del
508 – приводит к выпадению фенилаланина в
положении 508 белка и нарушает его работу.

Номенклатура генных мутаций

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:

15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает
синдром Марфана)
07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация
приводит к муковисцидозу)
Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия
Дюшенна или Беккера)
Нумерация
районов идет
от
центромеры к
теломерам в
каждом плече
3
2
1
1
2
3
4
Короткое плечо p
Длинное плечо q

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:

Подход 1: Генетическая номенклатура (по
изменениям в ДНК или белке)
Для генных болезней человека:
Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM)
Подход 3: Названия болезней

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!):

В ДНК
3821delT - выпадения тимина в
позиции № 3821.
2112ins13 kb – после нуклеотида №
2112 вставилось 13 000 нуклеотидов
(13 килобаз)
В БЕЛКЕ
delF508 – выпадение фенилаланина в
позиции 508
N44G – замена аспарагина на глицин
в позиции 44
W128X – замена триптофана на стоп
триплет
Аланин A Ала
Аргинин R Арг
Аспарагиновая
кислота D Асп
Аспарагин N Асн
Валин V Вал
Гистидин H Гис
Глицин G Гли
Глутаминовая
кислота E Глу
Глутамин Q Глн
Изолейцин I Иле
Лейцин L Лей
Лизин K Лиз
Метионин M Мет
Пролин P Про
Серин S Сер
Тирозин Y Тир
Треонин T Тре
Триптофан W Три
Фенилаланин F Фен
Цистеин C Цис
Стоп-триплет Х

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению

регистра мутаций.
(подход 2)
(October 21, 1921 – July 22, 2008),

(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)
Каждая мутация получает
6-значный номер
Номера генных мутаций
(ОMIM)
1
100000–
199999
Аутосомно-доминантные
2
200000–
299999
Аутосомно-рецессивные
3
300000–
399999
Х-сцепленные
4
400000–
499999
Y-сцепленные
5
500000–
599999
600000–
Митохондриальные
6
Аутосомные, описанные после 15
мая 1994 года

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)

Это может быть просто название,
основанное на проявлении болезни –
ахондроплазия – «недоразвитие хряща»
Может быть синдром, названный по
имени ученого (чаще) – синдром
Марфана; или больного (реже)
Может быть броское и необычное
название – синдром грима Кабуки,
синдром счастливой куклы

Ахондроплазия (хондродистрофическая
карликовость)
OMIM 100800
Мутация в белкерецепторе к
фактору роста
фибробластов

Синдром Марфана
OMIM 154700
Мутация в
важном белке
соединительн
ой ткани –
фибриллине.
Проявления –
высокий рост,
длинные
конечности,
растяжимая
соед. ткань.
Как
следстивие –
сколиоз,
подвывих
хрусталика*,
аневризма Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь)
Вырожденность генетического кода
(запасные триплеты)
Наличие повторяющихся генов (запасные
гены)
Диплоидность (запасной набор хромосом)
Системы репарации (следит на уровне ДНК)
Иммунная система (следит на уровне
организма)

Но совсем без мутаций нельзя!

вред для
особи
польза для
эволюции

Частота генных мутаций

Спонтанные мутации возникают
самопроизвольно на протяжении всей жизни
организма в нормальных для него условиях
окружающей среды.
Метод определения частоты спонтанных
мутаций у человека основан на появлении у
детей доминантного признака, если у
родителей он отсутствует.
Ученый Холдейн рассчитал среднюю
вероятность появления спонтанных мутаций,
которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген
(локус) на поколение.

Свойства гена

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!)

Дискретность (имеет определенный размер
и позицию - локус)
Лабильность (может мутировать)
Стабильность (однако мутирует редко)
Специфичность (ген кодирует конкретный
белок)
Аллельность (в результате мутаций
возникают варианты - аллели)
Плейотропность (множественность
действия)
Дозированность действия (чем больше
экземпляров гена в генотипе (доз), тем
сильнее эффект гена)

Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.

ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно- клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Не для запоминания!

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель I A) или В (аллель I В). Мутация «0» в гене (аллель I 0) привела к образованию неактивного белка. Н АВ Группа 0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В) Мембрана эритроцита с разными антигенами

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая) Не для запоминания!

Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково. Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера) Короткое плечо p Длинное плечо q Нумерация районов идет от центромеры к теломерам в каждом плече

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!): 3821delT - выпадения тимина в позиции ins13 kb – после нуклеотида 2112 вставилось нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет АланинАланин A Ала АргининАргинин R Арг Аспарагиновая кислотаАспарагиновая кислота D Асп АспарагинАспарагин N Асн ВалинВалин V Вал ГистидинГистидин H Гис ГлицинГлицин G Гли Глутаминовая кислотаГлутаминовая кислота E Глу ГлутаминГлутамин Q Глн ИзолейцинИзолейцин I Иле ЛейцинЛейцин L Лей ЛизинЛизин K Лиз МетионинМетионин M Мет ПролинПролин P Про СеринСерин S Сер ТирозинТирозин Y Тир ТреонинТреонин T Тре ТриптофанТриптофан W Три ФенилаланинФенилаланин F Фен ЦистеинЦистеин C Цис Стоп-триплет Х В ДНК В БЕЛКЕ

Номера генных мутаций (ОMIM) – Аутосомно-доминантные – Аутосомно-рецессивные – Х-сцепленные – Y-сцепленные – Митохондриальные –Аутосомные, описанные после 15 мая 1994 года (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный номер

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы 45 Синдром Марфана OMIM Мутация в важном белке соединительн ой ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

Синдром «грима Кабуки» OMIM , в чем состоит генетический дефект, пока не известно

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х на ген (локус) на поколение. Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

Генные мутации - изменения происходят в молекулярной структуре гена. Они вызываются нарушением очередности нуклеотидов в ДНК вследствие вставок, выпадения или замены отдельных нуклеотидов. В результате происходит изменение считывания наследственной программы с ДНК, что приводит к изменению очередности аминокислот или их состава в полипептидных цепочках белков и к возникновению мутаций.

Генные мутации имеют наибольшее и представляют большой интерес для селекции.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации обуславливаются перестройками хромосом и нарушением их структуры.

Происходят обычно при клеточном делении.

В зависимости от характера возникающих перестроек различают:

нехватки, делеции, дупликации, инверсии и транслокации хромосом.

Хромосомные мутации

Нехватка – теряется концевая часть хромосомы и хромосома укорачивается.

Делеция – теряется средняя часть хромосомы.

Дупликация – происходит удвоение какого-либо участка хромосом.

Инверсия – хромосомы разрываются и срастаются вновь другими концами.

Транслокация – взаимный обмен частями негомологичных хромосом.

Геномные мутации –

это изменения числа хромосом в клетке, возникающие чаще всего в результате нарушений клеточного деления. При этом может быть уменьшение или увеличение числа хромосом полными гаплоидными наборами и тогда возникают гаплоиды и полиплоиды, или за счет отдельных хромосом в диплоидном наборе и образуются гетероплоиды.

Комбинационная изменчивость – возникающая в процессе полового

размножения

Этапы возникновения комбинационной изменчивости:

в профазе 1 в результате кроссинговера;

в анофазе 1 при независимом расхождении гомологичных хромосом каждой пары (материнских и отцовских) к различным полюсам клетки;

при оплодотворении может происходить случайное сочетание половых клеток.

Особенности комбинационной изменчивости

При комбинационной изменчивости происходит новая комбинация генов. Сами гены, их молекулярная структура не изменяются. Изменяются лишь их сочетания и характер взаимодействия в генотипе

Значение в эволюционном процессе

Комбинационная изменчивость связана только с новыми комбинациями и рекомбинациями генов, и дает огромное разнообразие форм.

Генные мутации создают новые наследственные единицы - гены и, тем самым представляет естественному отбору исходный материал. Именно генные мутации вызывают ту самую неопределенную изменчивость, которой Дарвин придавал главное значение в эволюции

Значение в эволюционном процессе

Естественный отбор оценивает качество мутаций. Он сохраняет те формы, которые в результате мутаций оказались более приспособленными к данным условиям и уничтожает формы с мутациями, снижающими их приспособленность.

Методы изучения изменчивости

В основу методов изучения генетической изменчивости положено определение степени влияния наследственности и среды в проявлении фенотипа.

При изучении внутривидовой изменчивости применяются статистические методы обработки количественных признаков отдельных выборок групп особей, относящихся к разным видам, подвидам или сортам.

группа учащихся 11 класса

Презентация подготовлени тремя учениками для сопровождения урока "Наследственные болозни. Мутации".

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Наследственная изменчивость. Мутации.

Наследственная изменчивость (генотипическая) Комбинативная Мутационная Геномные Хромосомные Генные мутации мутации мутации

Комбинативная изменчивость. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов. Источники комбинативной изменчивости. 1. Независимое расхождение хромосом в первом делении мейоза. 2. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом при кроссинговере. 3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. По воздействию на организм: 1. Вредные. 2. Полезные. 3. Нейтральные. По степени проявления: 1. Доминантные (проявляются в следующем поколении). 2. Рецессивные (проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию). Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом (3 n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

2. Анеуплоидия – некратное изменение числа хромосом (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.) Пример: синдром Дауна. Презентация « Геномные мутации»

Синдром Дауна Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок. Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна

Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

х xy X х yy хх y Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические заболевания легких.

Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

45 хр.- ХО Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Презентацию подготовила ученица 10 Б класса МОКУ ПСОШ № 1 с. Покровка Понаморева Анастасия.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Делеция - это потеря участка хромосомы. Дупликация – это удвоение участка хромосомы. Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°. Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом. Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию. Презентация «Наследственные болезни, вызванные генными мутациями».

Наследственные болезни, вызванные генными мутациями Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Дальтонизм Дальтони́зм, цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Так видит картину человек: а) с нормальным восприятием цветов; б) дальтоник.

Простейший тест на дальтонизм: КОЖЗГСФ - " К аждый О хотник Ж елает З нать, Г де С идит Ф азан". Где: К - красный; О - оранжевый, Ж - жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий, Ф - фиолетовый. Можно предварительно считать, что вы не дальтоник, если можете правильно различить цвета рисунка.

Альбинизм Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины). Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Альбинизм

Серповидно-клеточная анемия. Дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их разрушению. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков).

Заключение Существует много других генных заболеваний, но эти четыре – самые распространенные.

Работу выполнила ученица 10 б класса МОКУ ПСОШ № 1 С.Покровка Октябрьского района Мартынова Мария.

Мутагенные факторы, вызывающие наследственные заболевания.

Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека Задачи: 1. Определить последствия влияния мутагенов на организм; 2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека.

Откуда берется мутаген? излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация

Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители. клетка ДНК ДНК делеция транслокация репликация вирус ген мутация Биологические (живые организмы)

алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональные расстройства мутации

Расщелины губы и неба

Дети наркоманов. Копия, воск.

Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован. Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости. Вывод:

Работу выполнила ученица 10 Б класса Деревянко Ольга.

Мутации, возникшие в половых клетках, называются генеративными. Они приводят к изменению свойств всего организма-потомка. Мутации, возникшие в клетках тела (соматических клетках), называются соматическими. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Вывод: Мутагенные факторы Мутации Изменение структуры хромосом и генов Изменение строения и свойств организма

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Н. И. Вавилов «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Закрепление Выберите один правильный ответ. 1. Какое из явлений можно отнести к геномной мутации? а) возникновение серповидно - клеточной анемии; б) появление триплоидной формы картофеля; в) появление в потомстве особи - альбиноса. 2. Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений. Это объясняется тем, что: а) генные мутации, как правило, доминантны; б) генные мутации, как правило, рецессивны; в) это зависит только от частоты мутирования гена; г) всеми названными причинами.

3. Перемещение гена или участка хромосомы из одного локуса в другой называется: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия хорошем. 4. Определите среди указанных примеров мутационную изменчивость. а) на одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе – мелкие. б) наступили холода – мех у зайцев стал гуще. в) у одного растения табака душистого из почки вырос необычный побег с красивыми полосатыми листьями. г) на хорошо удобренной почве капуста дает крупные кочаны, а на бедной почве – маленькие.

5.Удвоение гена или участка гена называется: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия. 6. Определите среди указанных примеров мутационную изменчивость. а) при выращивании крольчат на холоде шерсть у них становится гуще; б) при выращивании кочанной капусты в областях со средиземноморским климатом у нее не образуется кочана; в) если плодовую мушку дрозофилу облучит рентгеновскими лучами, то у ее многочисленного потомства возникают различные изменения: у одного изменяется размер крыльев, у другого появляются или исчезают щетинки, у третьего темнее или светлее хитиновый покров; г) на ферме улучшили кормление коров - молока стало больше, ухудшили кормление – молока стало меньше.

Определите тип мутации по хромосомному набору.

Определите тип мутации по хромосомному набору.

Соотнесите вид мутации с изменениями структуры хромосом. Нормальный порядок генов: А Б В Г Д Е. Виды мутаций: 1. Делеция А) А Б В Г В Г Д Е; 2. Дупликация Б) А Б Д Г В Е; 3. Инверсия В) А Б В Г; Домашнее задание: § 33, 34, задача №3 на стр.122.

Слайд 1

Урок «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»
Подготовлен урок преподавателем биологии МБОУ г. Астрахани «СОШ № 23» Медковой Е.Н.

Слайд 2

Эпиграфом к уроку могут служить слова из знаменитой сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку». А. С. Пушкин

Слайд 3

Слайд 4

Мотивация на уроке:
Вступительное слово учителя о проблеме явления мутаций у человека и в окружающей его действительности Проблемные вопросы: Почему возникают мутации? Так ли опасны мутации? Нужно ли их бояться? Могут ли быть полезны мутации? Нужны ли мутации в природе?

Слайд 5

Цель урока:
углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости на основе изучения основных характеристик мутационной изменчивости и разнообразия соматических и генеративных мутаций сформировать знания о мутагенных факторах как причинах мутаций на основе знаний из курса физики и химии

Слайд 6

Задачи урока:
Ответить на вопросы, изучив: понятие мутация и классификацию мутаций характеристику различных видов мутаций Выяснить причины мутаций в природе Подвести итоги урока: Значение мутаций в природе и в жизни человека

Слайд 7

Основные понятия:
Мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, Мутагенные факторы Соматические мутации Генеративные мутации
Дополнительные понятия
Ионизирующее излучение Ультрафиолетовое излучение
Хромосомные, генные и геномные мутации Летальные мутации Полулетальные мутации Нейтральные мутации Полезные мутации

Слайд 8

Определения:
Мутация
Мутагены
Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК. Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году. На основе исследований им создана мутационная теория.
Мутагены – факторы среды, вызывающие появления мутаций у организмов

Слайд 9

Мутации (по степени изменения генотипа)
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные

Слайд 10

Генные мутации:
Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

Слайд 11

Серповидно-клеточная анемия -
наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)
Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Слайд 12

Примеры генных мутаций
Гемофилия -(несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Слайд 13

АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента
Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Слайд 14

Хромосомные мутации
Изменение формы и размера хромосом.

Слайд 15

Хромосомные мутации

Слайд 16

Слайд 17

Геномные мутации -
Изменение числа хромосом

Слайд 18

Геномные мутации -
«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)

Слайд 19

Полиплоидия
Гексоплоидное растение (6n)
Диплоидное растение (2n)

Слайд 20

Использование полиплоидов человеком

Слайд 21

Мутации различают:
Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных. Биохимические – мутации, нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.

Слайд 22

Слайд 23

Существуют несколько классификаций мутаций
Мутации различают по месту возникновения: Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела) и по наследству не передаются.

Слайд 24

Мутации по адаптивному значению:
Полезные – повышающие жизнеспособность особей. Вредные – понижающие жизнеспособность особей. Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения

Слайд 25

Слайд 26

Мутации различают:
Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа). Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки. Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.

Слайд 27

Мутагенные факторы:
Физические факторы
Химические факторы
Биологические факторы

Слайд 28

Вопросы к беседе о физических мутагенах:
1. Какие виды излучений вы знаете? 2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями) 3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным? 4. Что представляет собой ионизирующее излучение? 5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?

Слайд 29

Мутагенные факторы:
Физические мутагены ионизирующее излучение ультрафиолетовое излучение - чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа) - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Слайд 30

Физические мутагены
Мутации из-за взрыва в Чернобыле Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации

Слайд 31

Химические мутагены:
- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен. - некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды - продукты переработки нефти - органические растворители - лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.

Слайд 32

Воздействия химических мутагенов
Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных. Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует развитию лейкозов - раковых заболеваний крови. При сгорании бензола образуется копоть, в составе которой также немало мутагенов.